異戊酸血癥
精神一直不怎么好，吃東西不多也不怎么喜歡吃，睡覺還好，大小便也算正常，體重很小，出生只有2公斤，現(xiàn)在10個(gè)月了還只有6公斤。智力比較底下。這次感染肺炎發(fā)熱一個(gè)多月了還沒退熱，現(xiàn)在肺炎好了還是沒有退熱。醫(yī)院檢查可能是異戊酸血癥。請(qǐng)問異戊酸血癥怎么治療？異戊酸血癥怎么治療？異戊酸血癥什么病，怎么治療？
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回答1
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王曉琴 主任醫(yī)師
淮北市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
心血管內(nèi)一科
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患者好，約半數(shù)病人表現(xiàn)為急性嚴(yán)重的新生兒期疾病，而另一半病例表現(xiàn)為慢性間歇性發(fā)作。體外酶學(xué)檢測(cè)均為相同的生化缺陷，即異戊酰輔酶A脫氫酶活性缺乏。許多病人對(duì)高蛋白食物產(chǎn)生自然厭惡。目前已能在第一次發(fā)作時(shí)進(jìn)行生化診斷，早期診斷結(jié)合限制蛋白質(zhì)攝人，以及使用甘氨酸和肉堿等，使患者正常發(fā)育的可能性大大提高。網(wǎng)上咨詢不能全面了解情況，身體若有不適請(qǐng)到公立醫(yī)院就診。
2019-03-04 19:17
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回答6
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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異戊酸血癥由于先天缺乏亮氨酸代謝酶（異戊酸輔酶Aiso-valerilCoA）致血中異戊酸量增加或從尿中經(jīng)常大量排出異戊酸甘氨酸（異戊酸甘氨酸含合物）.癥狀是劇烈嘔吐,重癥的有酮體酸中毒并伴有間歇性嗜眠昏睡的發(fā)作.并由于異戊酸酸蓄積,呼氣及體表均有惡臭.利用降糖氨酸A阻礙可以實(shí)驗(yàn)性地引起異戊酸血癥.
2016-03-18 19:38
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回答5
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，異戊酸血癥由于先天缺乏亮氨酸代謝酶致血中異戊酸量增加或從尿中經(jīng)常大量排出異戊酸甘氨酸。這個(gè)半數(shù)會(huì)死亡，但是如果能轉(zhuǎn)成慢性間歇性就有可能以后的發(fā)育正常。所以還是抓緊積極治療吧。癥狀是劇烈嘔吐，重癥的有酮體酸中毒并伴有間歇性嗜眠昏睡的發(fā)作。并由于異戊酸酸蓄積，呼氣及體表均有惡臭。
2016-03-18 17:24
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，異戊酸血癥患者均有尿中異戊酰甘氨酸增高，此外小孩子有無拒乳，嗜睡，嘔吐等癥狀泥。而你小孩的情況，不一定是這種病，建議復(fù)查。
2016-03-18 07:31
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回答3
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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異戊酸血癥由于先天缺乏亮氨酸代謝酶致血中異戊酸量增加或從尿中經(jīng)常大量排出異戊酸甘氨酸（異戊酸甘氨酸含合物）。癥狀是劇烈嘔吐，重癥的有酮體酸中毒并伴有間歇性嗜眠昏睡的發(fā)作。并由于異戊酸酸蓄積，呼氣及體表均有惡臭。
2016-03-18 05:05
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，異戊酸血癥由于先天缺乏亮氨酸代謝酶致血中異戊酸量增加或從尿中經(jīng)常大量排出異戊酸甘氨酸。這個(gè)病的預(yù)后不是很好啊。這個(gè)半數(shù)會(huì)死亡，但是如果能轉(zhuǎn)成慢性間歇性就有可能以后的發(fā)育正常。所以還是抓緊積極治療吧?，F(xiàn)在一般是使用甘氨酸和肉堿，不過還得具體情況具體分析，抓緊去醫(yī)院吧。
2016-03-18 00:58
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