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回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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侏儒癥又稱矮小癥,指小兒身長較正常小兒低30%者,可由許多原因引起.小兒侏儒癥的常見病因:1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病.2.染色體異常如先天性愚型(21一三體),貓叫綜合癥(5一短臂缺失)和先天性卵巢發(fā)育不良癥.3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥.4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥,甲狀腺功能減退(克汀?。?5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等.6.家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥,體質性生長發(fā)有延緩或青春期延遲.7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用.軟骨營養(yǎng)不良:為染色體顯性遺傳,主要是長骨干骺端軟骨細胞形成障礙,而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長,患兒四肢粗短,但軀干校長,所以上半身的長度大于下半身,垂手不過髖關節(jié),手指粗短,各指平齊,鼻梁低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸顯著,智能正常.長骨的X線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大.先天性愚型:又稱唐氏綜合癥,是常染色體異常所致.患兒常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病兒鼻梁低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內(nèi)彎曲,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷.粘多糖?。河上忍煨哉扯嗵谴x障礙,使體內(nèi)各組織細胞內(nèi)貯存過量的粘多糖所致.初生時正常.從6個月至2歲時開始出現(xiàn)癥狀,患兒身材較矮,進行性智力低下,皮膚粗厚,毛發(fā)干,眼距寬,鼻梁下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短.X線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴大,顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠端寬,形如飄帶.患兒尿中粘多糖增加.腎小管性酸中毒:是先天性或后天性腎小管功能障礙,引起小兒生長發(fā)育遲緩,同時多伴有厭食,疲乏,無力,多飲,多尿,煩渴等.X線檢查可見長骨的骨質疏松和骨骺端改變,腎區(qū)鈣化影,血液生化示高氯性代謝性酸中毒,血鉀偏低,尿液多呈堿性或中性.克汀病為先天性甲狀腺功能低下或缺如,俗稱呆小癥(詳見內(nèi)分泌病,甲狀腺功能減退癥).家族性矮小體型與家族的體格型式有關,身長雖有一定程度不足,但其生長率,骨和牙的發(fā)育,性成熟均正常,無任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn).侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定,這里主要介紹克汀病的防治.對甲狀腺腫流行區(qū)應供應碘化食鹽,可降低發(fā)病率.
2016-03-19 09:33
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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又稱矮小癥,指小兒身長較正常小兒低30%者,可由許多原因引起.小兒常見病因:1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病.2.染色體異常如先天性愚型(21一三體),貓叫綜合癥(5一短臂缺失)和先天性卵巢發(fā)育不良癥.3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥.4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥,甲狀腺功能減退(克汀?。?5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征6.家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥,體質性生長發(fā)有延緩或青春期延遲.7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用.
2016-03-19 08:39
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,侏儒癥是由于垂體分泌生長素不足引起的,主要表現(xiàn)就是個子矮,智商正常.22歲已經(jīng)錯過了治療時期.
2016-03-18 23:30
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