4歲男童，手指爪狀，骨骼變形，肝脾腫大，...
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：4歲男童，手指爪狀，骨骼變形，肝脾腫大，昆明市兒童醫(yī)院懷疑是粘多糖病，但是沒(méi)有檢驗(yàn)儀器，哪里有正規(guī)的醫(yī)院可以確診？屬于哪個(gè)科？曾經(jīng)治療情況和效果：照X片，其他沒(méi)有治療想得到怎樣的幫助：哪里有正規(guī)的醫(yī)院可以確診？屬于哪個(gè)科？
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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病情分析：你好，這個(gè)病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特征是過(guò)多的寡聚糖堆積與排泄。屬于內(nèi)科，粘多糖病的臨床診斷根據(jù)其臨床表現(xiàn)、X線骨片的特點(diǎn)和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺藍(lán)呈色法可作為本病的篩查試驗(yàn)，也可用醋酸纖維薄膜電泳來(lái)區(qū)別了中排出的粘多糖類型，并協(xié)助分型。祝您健康！
2016-03-19 23:47
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什么是脾腫大? 脾臟既是一個(gè)造血器官，又是一個(gè)重要的免疫器官，在整個(gè)身體功能中具有重要的作用。脾腫大(splenomegaly)是臨床上常見(jiàn)的一個(gè)重要體征之一，大都由于全身疾病所致。正常情況下進(jìn)行腹部查體脾不能觸及，若能觸到脾時(shí)，實(shí)際上脾較正常已增大1.5～2倍。脾腫大分為輕、中、重三度。脾緣不超過(guò)肋下2cm為輕度腫大;超過(guò)2cm，在臍水平線以上，為中度腫大;超過(guò)臍水平錢或前正中線則為重度腫大，即巨脾。 查看全文»
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