孕期哪些檢查可以排查胎兒畸形?
懷孕了,很多準(zhǔn)媽媽無時(shí)不在關(guān)心著胎兒的健康,畸形可能是大家最關(guān)心的問題。孕婦需要做哪些可以排除胎兒畸形?>>>最全面的產(chǎn)檢時(shí)間表
一、唐氏綜合征篩查
唐氏綜合征篩查,非必檢項(xiàng)目。就是通過檢測準(zhǔn)媽媽血液中甲型胎兒蛋白(afp)及人類絨毛膜促性腺激素(β-hcg)的濃度,察看胎兒是否存在染色體方面的異常。
檢查時(shí)間段:14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之間。
為什么要嚴(yán)格控制檢查的時(shí)間?
因?yàn)闊o論是提前或是錯(cuò)后,都會(huì)影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果錯(cuò)過了時(shí)間段,無法再補(bǔ)檢,只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查。
檢查的方法:
少量抽取準(zhǔn)媽媽的靜脈血,很安全,對準(zhǔn)媽媽和胎兒都不存在危險(xiǎn)性。
哪些人需要做:
(1) 年齡大于35歲
(2) 曾經(jīng)有過異常孩子的分娩史,比如生了一個(gè)腦積水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育。
(4) 產(chǎn)前出血。妊娠期間有陰道出血。
(5) 在妊娠早期有服藥史,又不知道這個(gè)藥到底有沒有影響。
(6) 在妊娠早期的時(shí)候,有過有害物質(zhì)的接觸史。
(7) 有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況,但是確實(shí)有明確的家族史,第一次懷孕就應(yīng)該做唐氏篩查。
如何看檢查結(jié)果:
醫(yī)生會(huì)將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及準(zhǔn)媽媽的年齡、體重、懷孕周數(shù)等數(shù)值輸入電腦,由電腦計(jì)算出胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險(xiǎn)性。如果化驗(yàn)結(jié)果顯示危險(xiǎn)性低于1/270,就表示危險(xiǎn)性比較低,胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的機(jī)會(huì)不到1%。但如果危險(xiǎn)性高于1/270,就表示胎兒患病的危險(xiǎn)性較高,應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜采樣檢查。
檢查結(jié)果的準(zhǔn)確度:
60%~70%。
檢查費(fèi)用參考:
200~300元。
溫馨提示:有些地區(qū)進(jìn)行唐篩需要提前預(yù)約,最好能在妊娠14周建檔的時(shí)候提前向醫(yī)生咨詢進(jìn)行唐篩的細(xì)節(jié),例如是否需要空腹、檢查結(jié)果什么時(shí)候可以取等等。
二、b超排畸檢查
檢查時(shí)間段:孕婦應(yīng)該在懷孕20周左右去醫(yī)院進(jìn)行檢查,最好不要超過28周。
檢查項(xiàng)目包括:觀察胎兒鼻唇部、心臟,可發(fā)現(xiàn)大部分解剖異常和出生缺陷,如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴(yán)重唇腭裂、先天性心臟病等。
24周左右做三維彩超,可清晰顯示胎兒各部位臟器,了解胎兒生長發(fā)育情況,觀察頭,肢體及各臟器大體結(jié)構(gòu)是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。
8種胎兒畸形b超查不出
幾乎所有胎兒的內(nèi)臟器官,在出生前都會(huì)持續(xù)不斷的成長變化,因此并非在早期檢查時(shí),為正常狀況的器官,就能保證在出生后也一定正常。也因?yàn)槌舨ㄊ芟抻趮寢尪瞧ぜ白訉m的阻擋,無法調(diào)整胎兒的姿勢及位置,無法獲得某些角度的影像。孫三源院長提出以下幾項(xiàng),因胎兒成長狀況而造成超音波檢查有所限制的情況:
1.水腦:有許多水腦或水腎的狀況,都會(huì)到了懷孕后期才逐漸產(chǎn)生。
2.全盲:胎兒在子宮內(nèi)因?yàn)闆]有光線的刺激,因此不會(huì)睜開眼睛,所以無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。
3.聽力:在胎兒5~6個(gè)月大時(shí),聽力已有發(fā)育,但目前沒有任何的方式可以得知,胎兒是否有先天性聽障的問題。
4.先天心臟?。盒呐K的心房中隔(即卵圓孔),以及動(dòng)靜脈導(dǎo)管,都是在出生后才會(huì)逐漸關(guān)閉,雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病,卻無法在出生前就得知。
5.腸胃道阻塞:腸胃道的阻塞病變,極少數(shù)會(huì)出現(xiàn)在懷孕24周之前,因?yàn)樘涸趹言星捌?,很少大口的吞進(jìn)羊水。
6.肢(指、趾)端異常:像是手腳內(nèi)翻或外翻、多指(趾)、并指或指節(jié)缺失等異常狀況,也因?yàn)樘撼L幱谖杖瓲顟B(tài),幾乎無法由超音波確切診斷。
7.侏儒癥:有部分的侏儒癥狀,無法在早期診斷出來。因?yàn)樘涸?~7個(gè)月大的時(shí)候,就會(huì)逐漸停止骨頭的發(fā)育生長。
8.先天性代謝異常:絕大部分的生化代謝異常疾病,例如黏多醣癥,都要等到寶寶出生進(jìn)食后,才會(huì)逐漸發(fā)病。也因此許多致死性的生化代謝異常,在產(chǎn)前無法辨認(rèn),除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。
三、羊水穿刺
檢查時(shí)間段:孕16~22周
羊膜腔穿刺術(shù)是醫(yī)生在超聲波探頭的引導(dǎo)下,用一根細(xì)長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以檢查其中胎兒細(xì)胞的染色體、dna、生化成分等,是目前最常用的一種產(chǎn)前診斷技術(shù)。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。
羊膜腔穿刺有什么風(fēng)險(xiǎn)?會(huì)損傷到胎兒嗎?會(huì)造成胎兒畸形嗎?
羊膜腔穿刺術(shù)用于產(chǎn)前診斷至今已有30年的歷史,無論診斷的準(zhǔn)確性及安全性都得到了醫(yī)學(xué)界的公認(rèn)。羊膜腔穿刺的難度因人而異,主要與胎盤的位置、胎兒體位、穿刺部位的羊水量、胎兒活動(dòng)等有關(guān)。
約有2~3%的孕媽咪在穿刺后會(huì)出現(xiàn)輕微的子宮收縮及陰道流血,通常在休息或安胎治療后得到緩解。僅約有0.5%的孕媽咪會(huì)出現(xiàn)羊膜炎、胎膜破裂及流產(chǎn)。
由于目前穿刺均在超聲波的引導(dǎo)下完成,損傷到胎兒的可能微乎其微。另外,羊膜腔穿刺用于產(chǎn)前診斷的孕周多在孕16~22周,此時(shí)胎兒的胎體、四肢等都已發(fā)育完成,故更不會(huì)造成胎兒畸形。
哪些孕媽媽需做羊膜腔穿刺術(shù)?
◎ 35歲以上的高齡孕媽咪。
◎ 唐氏篩查高危的孕媽咪。
◎ 曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕媽咪。
◎ 夫婦一方是染色體異常者。
◎ 性連鎖遺傳疾病攜帶者,于孕中期確定胎兒性別時(shí)。
◎ 曾生育過神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。
(責(zé)任編輯:方徽雯 )
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