在中國(guó)南方多個(gè)省份，它就像普通疾病一樣常見(jiàn)，孩子從出生起就承受著死亡的威脅。

　　這就是地中海貧血，在很多人眼里，它是一種“不治之癥”——不斷的輸血加除鐵。盡管目前地中海貧血移植治療能夠治愈地貧患兒，然而其治愈率太低讓很多父母選擇保守治療。

　　如何提高地中海貧血移植治療的成功率，成為很多國(guó)際專家研究的課題。近日，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒童造血干細(xì)胞移植中心一項(xiàng)有關(guān)治療地中海貧血的臨床研究發(fā)表在國(guó)際頂級(jí)血液學(xué)期刊《Blood》的一項(xiàng)研究論著引起了血液學(xué)界的高度關(guān)注。其臨床研究中發(fā)現(xiàn)，通過(guò)南方醫(yī)院制定的地中海貧血移植治療方案，有90%的患兒通過(guò)移植手術(shù)實(shí)現(xiàn)治愈，該成果標(biāo)志著我國(guó)在該領(lǐng)域的臨床研究已達(dá)國(guó)際領(lǐng)先水平，對(duì)我國(guó)地中海貧血癥高發(fā)地區(qū)乃至國(guó)際無(wú)疑是一個(gè)絕大的福音。

　　新移植方案 改變著地貧非親緣供者移植的結(jié)果

　　作為亞洲兒童骨髓移植臨床研究委員主席、文章的第一作者和通訊作者、南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院兒科主任李春富教授，多年來(lái)從事地中海貧血的臨床研究，曾于1999年成功地為一例重型Ⅲ°β-地中海貧血男孩，完成了母親供髓HLA不全相合骨髓移植，這是全球首例成功病例。

　　今年11月8日，《Blood》雜志在其最重要的版面正式刊登了題為《新移植方案改善了地中海貧血非親緣供者移植的結(jié)果》的臨床型論著，這篇Blood雜志的核心文章因約90%的移植治愈率等一系列優(yōu)異結(jié)果而被給予了高度的評(píng)價(jià)，國(guó)外專家認(rèn)為該論文杰出結(jié)果不僅是地貧生存率約90%，同胞和非親緣供者移植沒(méi)有不同，除此之外，急性和慢性排斥反應(yīng)很低，“代表著當(dāng)今地貧非親緣移植顯著的進(jìn)步”。

　　新移植方案治愈率達(dá)9成

　　盡管近幾年來(lái)非血緣親屬供體移植得到了突破，然而其治愈率最高的意大利組也僅有75%?？紤]到中國(guó)獨(dú)生子女的情況，大部分患兒很難找到親緣供體進(jìn)行移植，李春富教授便決定從非親屬供體移植切入研究。

　　這篇文章屬于前瞻性非隨機(jī)臨床研究，總結(jié)分析了從2008年10月到2011年6月使用“南方-08-地貧（NF-08-TM）”新移植方案100例病人的結(jié)果。NF-08-TM地貧移植方案基于靜脈注射白消安、環(huán)磷酰胺、氟達(dá)拉濱和塞替派，是李春富教授根據(jù)多年臨床經(jīng)驗(yàn)，綜合美國(guó)導(dǎo)師的建議制定和不斷完善的，其中環(huán)磷酰胺前置具有明確的全球創(chuàng)新性。

　　南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院李春富教授介紹，β地中海貧血是地貧中最為嚴(yán)重的一種先天性血液病，使用NF-08-TM地貧移植方案其治愈率高達(dá)90%以上，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于意大利組報(bào)道的結(jié)果（75%）。研究數(shù)據(jù)同時(shí)表明，采用具有良好耐受性的NF-08-TM方法可以用于治療缺少匹配親屬供體情況下的β地中海貧血患者的治療。

　　在日前召開(kāi)的南方國(guó)際兒童骨髓移植論壇上，李春富教授升級(jí)了這一研究結(jié)果：截止到今年6月30日，NF-08-TM方案已被175地貧病人使用，治愈率仍然高達(dá)90%。除此之外，深圳兒童醫(yī)院和成都華西二院也已經(jīng)使用了這一新方案，并取得良好結(jié)果，也證明了這一方案的穩(wěn)定性。

李春富教授給地貧兒進(jìn)行檢查

　　患者數(shù)目龐大，接受移植手術(shù)起碼要等5年

　　盡管在臨床研究上，地中海貧血能夠通過(guò)移植得以治愈，但是南方醫(yī)院移植中心仍然感到“不堪重負(fù)”。近幾年來(lái)，李春富教授團(tuán)隊(duì)的成功吸引了全國(guó)80%以上的地貧病人來(lái)南方醫(yī)院移植，雖然這里是亞洲最大的地貧移植中心，每年能完成地貧移植數(shù)約為70例，占全歐洲近一半的量，“但這遠(yuǎn)遠(yuǎn)無(wú)法滿足病人的需求”。據(jù)廣東省地貧防治協(xié)會(huì)統(tǒng)計(jì)，截止2012年11月25日，在南方醫(yī)院已配型成功等待移植的病人有370人，正在尋找配型的地貧患兒達(dá)1328人。也就是意味著，按南方醫(yī)院目前的能力，已配型成功等待移植可能要等上4~5年，“這是一個(gè)無(wú)法容忍的待床期”，李春富教授不無(wú)擔(dān)憂的說(shuō)。

　　患者只能等，卻不知等到何年何月

　　2009年10月27日，父親劉定能在熙熙攘攘的廣州北京路大街旁“賣腎救子”，他的兒子就是一名地貧患兒；2010年3月4日，在中山沙朗市場(chǎng)以修鞋為生的劉付清亮夫婦悲痛萬(wàn)分地送走了他們第二個(gè)地貧兒子，而他們的大兒子早在2006年亦因患有地貧離開(kāi)人世。

　　這樣的例子不勝枚舉，重型β地中海貧血患者需要終身輸血和去鐵治療來(lái)維持生命直至死亡，一般無(wú)法活到成年。僅僅依靠輸血這種“不治標(biāo)不治本”的治療方式，不僅對(duì)家庭造成極大的負(fù)擔(dān)，到最后許多家庭人財(cái)兩空。

　　盡管地中海貧血可以通過(guò)移植手術(shù)進(jìn)行根治，但面對(duì)龐大的病人數(shù)量，僅僅依靠南方醫(yī)院移植中心仍然只是杯水車薪。一位來(lái)自偏遠(yuǎn)山區(qū)的父親說(shuō)：“我是一名農(nóng)民，能做的只有等，卻不知等到何年何月，孩子還在不在世?！?/P>

　　與其他地貧患兒相比，蘭淑成（化名）卻是幸運(yùn)的。在出生后3個(gè)月，小蘭便被當(dāng)?shù)蒯t(yī)院確診為為β型地中海貧血，因?yàn)檫@個(gè)病，蘭爸爸四處奔波。幾個(gè)月前，在南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院移植中心，他成功的進(jìn)行了移植手術(shù)。談起地貧移植之路，蘭爸爸感慨萬(wàn)分。因?yàn)橐浦彩中g(shù)需要大量的血小板和血液，為了小蘭，蘭爸爸只好硬著頭皮去獻(xiàn)血站求獻(xiàn)血者幫幫他的孩子。“獻(xiàn)血小板的人畢竟很少，有時(shí)候一天都等不到一位?！?/P>

　　雖然骨髓移植能根治地中海貧血，但是由于血小板、血型稀缺緊張，費(fèi)用高額等種種原因的限制，地貧移植未能得到普遍推廣。

2010年，全球首例地貧孿生姐妹琪琪和琳琳從南方醫(yī)院成功移植康復(fù)出院

　　兒童用血應(yīng)該得到保護(hù)

　　呼吁政府關(guān)愛(ài)地貧患兒

　　與國(guó)外相比，中國(guó)的地貧患兒家庭是一個(gè)苦命的角色?！澳壳叭澜鐩](méi)有一個(gè)國(guó)家在治療地貧的費(fèi)用只靠家庭支付?！崩畲焊唤淌谥赋?，單靠輸血，一年一個(gè)地貧孩子就得花去10~20萬(wàn)。中國(guó)每年出生患β型地貧的患兒就有1000人，也就意味著每年1000個(gè)家庭從此負(fù)債度日。更重要的是，即使只靠輸血這些孩子們也很難活到成年，一生伴隨著苦痛。

　　而治愈地中海貧血，目前最有效的方法仍然是肝細(xì)胞移植，移植手術(shù)費(fèi)用大概在30萬(wàn)人民幣。李春富教授呼吁政府和社會(huì)應(yīng)該直面地貧孩子的生存狀況，關(guān)注地貧孩子。在目前供血量不足的情況下，他建議兒童用血應(yīng)該得到保護(hù)。此外，地貧屬于“可防難治”的隱性遺傳疾病，一定要篩查才能有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低甚至杜絕。他強(qiáng)調(diào)，除了政府加大宣傳力度外，人們的意識(shí)也很重要。

　　廣東9個(gè)人就有1個(gè)地貧基因攜帶者

    產(chǎn)前檢查是最好的預(yù)防

　　據(jù)估計(jì)，全球地中海貧血基因攜帶者約1.8億，每年出生的各類重型地貧患兒數(shù)至少有20萬(wàn)。這種疾病被世界衛(wèi)生組織列為危害人類健康的人類常見(jiàn)疾病之一。

　　而在我國(guó)廣西、廣東等南方多個(gè)省份，是地中海貧血的重災(zāi)區(qū)。根據(jù)南方醫(yī)科大學(xué)徐湘民教授課題組在兩廣地區(qū)進(jìn)行的地貧流行病學(xué)調(diào)查，廣東地區(qū)人群地貧基因攜帶率為11%，即每9個(gè)人中就有1個(gè)為地貧基因攜帶者，目前全省估計(jì)僅重度β型地貧總?cè)藬?shù)3000人左右，大部分因無(wú)錢醫(yī)治在15歲之前死亡，令人擔(dān)憂的是，目前整個(gè)廣東省每年仍然新增重型β地貧兒約200人。而廣西的人群地貧攜帶率更高達(dá)25%，迫使廣西啟動(dòng)了2012年地中海貧血防控能力建設(shè)項(xiàng)目，力爭(zhēng)到2015年廣西重型地貧患兒出生率比2009年下降50%。

　　地貧是一種隱性基因遺傳病，父母的基因決定了孩子的命運(yùn)，多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，或者癥狀非常輕微。但如果夫妻雙方都是同一類型的地貧基因攜帶者，那么每次懷孕，其子女都會(huì)有1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海貧血患者。正因如此，進(jìn)行有效婚檢、孕檢、產(chǎn)前篩查，能夠有效減少重型地貧新生兒的出生率。

　　資料延伸

   《blod》雜志介紹：

　　《Blood》雜志由美國(guó)學(xué)也學(xué)會(huì)主辦，是全球血液病專業(yè)頂級(jí)權(quán)威雜志，影響因子高達(dá)10.6，刊載血液學(xué)基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)和臨床研究的論文，包括兩性與惡性白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板病癥以及機(jī)制、免疫學(xué)和腫瘤學(xué)的血液研究，而能在該雜志發(fā)表臨床研究論文的中國(guó)學(xué)者并不多見(jiàn)，特別是核心文章。此次，南方醫(yī)院南方醫(yī)科大學(xué)李春富教授團(tuán)隊(duì)的《新移植方案改善了地中海貧血非親緣供者移植的結(jié)果》在一審時(shí)所有國(guó)外專家就給予高度評(píng)價(jià)，并刊登在最重要的版面。

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