21三體綜合征是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種，又稱唐氏綜合征或先天愚型。21三體綜合征的病因是患兒多了一個(gè)21號(hào)染色體，這條多出的染色體能夠顯著地改變?nèi)梭w發(fā)育過(guò)程，從而產(chǎn)生各種疾病癥狀。那么，21三體綜合征的患兒會(huì)有哪些表現(xiàn)呢？

21三體綜合征癥狀

21三體綜合征患者給大眾留下的兩個(gè)最直觀的印象是“特殊容貌”及“智能障礙”了。確實(shí)，大多21三體綜合征患者都存在比較典型的臉型：眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患兒還多有身材矮小、發(fā)育落后等問(wèn)題。

1、智力落后：為本綜合征最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)。但程度不一致，患兒智商通常在25～50之間，有的嵌合體患兒智能接近正常。智力較好的患兒可學(xué)會(huì)閱讀或做簡(jiǎn)單手工勞動(dòng)；較差者語(yǔ)言和生活自理困難。隨著年齡增長(zhǎng)，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。智能低下為本綜合征的重要表現(xiàn)，智商一般為25～70，3歲以下時(shí)平均50～59，但隨年齡增長(zhǎng)而下降至25～49。

2、特殊面容：患兒出生時(shí)即已有明顯的特殊面容。主要表現(xiàn)為頭小而圓；眼距寬、眼裂小、眼外側(cè)上斜、有內(nèi)眥贅皮；鼻根低平（鼻梁骨發(fā)育不良）、鼻短；耳位低，耳小而圓，耳輪上緣過(guò)度折疊；硬腭窄小、唇厚、舌厚、舌常伸出口外、流涎多。

3、體格發(fā)育遲緩：身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位，頭發(fā)細(xì)軟而少，四肢短，手指粗短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，小指向內(nèi)彎曲，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲?；純荷L(zhǎng)發(fā)育遲緩，體力和智力發(fā)育均有障礙，坐、立、走都很晚，只會(huì)說(shuō)“爸爸、媽媽”等簡(jiǎn)單語(yǔ)言，缺少抽象思維能力。男性患兒常有隱睪，無(wú)生育力。易患肺炎等呼吸道感染，發(fā)生急性白血病的危險(xiǎn)比正常小兒約高20倍。

4、皮膚紋理特征：患兒眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。

5、伴有其他畸形：50%左右的患者伴有先天性心臟病，其中室間隔缺損約占50%，其他還常伴發(fā)房間隔缺損、心內(nèi)膜墊缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥等。21-三體綜合征患兒伴有先天性心臟病最嚴(yán)重的類型是肺血管阻塞和肺動(dòng)脈高壓，并將導(dǎo)致充血性心力衰竭和艾森曼格綜合征。唐氏綜合征患兒這一潛在的致命并發(fā)癥進(jìn)展較患有相同性質(zhì)的心臟病但有正常染色體患兒要快得多。這可能是由于患兒氣道阻塞呼吸肌較弱或二者并存，使患兒長(zhǎng)期處于低氧狀態(tài)和存在嬰兒型肺血管所致。

6、免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增加10～30倍?；颊逫gE水平低，因免疫功能低下，易發(fā)生各種感染，死亡率高。白血病的發(fā)生率也增高10~30倍。輸入抗體可使平均存活年齡達(dá)20年。有報(bào)告此類患者血中5-羥色胺下降，半乳糖上磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶及半乳糖6-瞵酸脫氫酶活性增高。Down綜合征胎兒的母體血清α甲胎蛋白濃度是較低的，非結(jié)合的雌三醇減少和絨毛膜促性腺紊增加，這些項(xiàng)目測(cè)定可作為產(chǎn)前篩查的參考指標(biāo)。