本病多見于1歲以內(nèi)嬰兒，體重不增是營養(yǎng)不良的早期表現(xiàn)，之后，體重逐漸下降，患兒主要表現(xiàn)為消瘦，皮下脂肪逐漸減少以至消失，皮膚干燥、蒼白、面部皮 膚皺縮松弛、頭發(fā)干枯，四肢可有攣縮。皮下脂肪層消耗的順序首先是腹部，其次為軀干、臀部、四肢、最后為面頰。皮下脂肪層厚度是判斷營養(yǎng)不良程度的重要指標之一。

營養(yǎng)不良初期，身高不受影響，但隨著病情加重，骨骼生長減慢，身高低于正常。輕度營養(yǎng)不良時精神狀態(tài)正常，重度可有精神萎靡，反應(yīng)差，體溫偏低， 脈細無力，無食欲，腹瀉、便秘交替。合并血漿白蛋白明顯下降時，可有凹陷性浮腫、皮膚發(fā)亮，嚴重時可破潰、感染形成慢性潰瘍。重度營養(yǎng)不良可有重要臟器功 能損害。

1、血漿胰島素生長因子1（IGF-l）降低 胰島素生長因子1在調(diào)節(jié)物質(zhì)代謝和促進生長發(fā)育中具有重要作用。營養(yǎng)不良患者在其身長（高）、體重等體格發(fā)育指標尚未改變之前已下降，且不受肝功能的影響，被認為是蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良早期診斷靈敏可靠的指標。黃永蘭等近有報道，營養(yǎng)不良性生長遲緩兒童其血清IGF-l水平顯著降低，降低的程度與體格發(fā)育指標異常程度相關(guān)。

2、氨基酸相關(guān)的比值 血漿必需氨基酸與非必需氨基酸相關(guān)的比值下降?？沙霈F(xiàn)氨基酸尿，血漿?；撬岷棵黠@降低，也可作為早期診斷指標。

3、血清酶活性降低 多種血清酶活性降低，如淀粉酶、膽堿酯酶、轉(zhuǎn)氨酶、堿性磷酸酶、胰酶和黃嘌呤氧化酶等的活性降低，治療后又很快恢復(fù)正常。

4、血糖水平降低 呈糖尿病型耐量曲線。

5、血清膽固醇 血清膽固醇水平降低。

6、微量元素含量降低 如血清鐵、鋅、硒、銅、鎂等均低，尤以血鋅在重度營養(yǎng)不良降低顯著。近有報道血清鋅降低與血清IGF-1降低呈顯著正相關(guān)。

1、人體測量 測量身高、體重、上臂圍、上臂肌圍，頭圍、胸圍、腹圍；測定特定部位的皮褶厚度等，以判斷兒童生長發(fā)育情況，明顯低于同齡人。

2、肌酐/身高指數(shù) 肌酐是全身肌肉的分解產(chǎn)物，正常時每天的排出量比較恒定。蛋白質(zhì)貯存下降時，肌肉萎縮，導(dǎo)致肌酐生成量減少，因此肌酐/身高指數(shù)減少。評價時可用24h尿中肌酐排出量除以身高相應(yīng)的中等體型的理想肌酐排出量，求出實際排出量為理想排出量的百分數(shù)。診斷標準是：>90%正常；80%～90%為輕度營養(yǎng)缺乏；60%～80%為中度營養(yǎng)缺乏；<60%為嚴重營養(yǎng)缺乏。

3、放射學(xué)檢查 常規(guī)并不需要，但如發(fā)現(xiàn)佝僂病、骨質(zhì)軟化癥、嬰兒性壞血病或蛋白質(zhì)熱能營養(yǎng)不良時，X線檢查是必需的。

4、心電圖檢查 腳氣病、鉀缺乏、硒缺乏（克山病）都累及心臟，心電圖檢查有助于診斷及治療。

5、暗適應(yīng)檢查 伴有維生素A缺乏時，適應(yīng)時間延長。

6、營養(yǎng)評定指數(shù)（Nutritional assessment index，NAI） 也可預(yù)測死亡率，當(dāng)NAI≥60，預(yù)后良好，≤40并發(fā)癥與死亡率高，60～40為中等。

計算公式：

NAI=2.64（AC） 0.6（PA） 3.76（RBP） 0.017（PPD）-53.8

式中AC為臂圍（cm）、PA為前白蛋白（mg·L-1）、RBP為視黃醇結(jié)合蛋白（mg·L-1）及PPD為純化蛋白衍生物皮內(nèi)反應(yīng)圈（長徑×短徑，cm2）。