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染色體異常
掛號科室:新生兒科 同類疾?。?a target='_blank'>白化病血友病蠶豆病苯丙酮尿癥遺傳病

預(yù)防出生缺陷日 新生兒出生缺陷的三級防護(hù)

2014-09-12 08:53:55      家庭醫(yī)生在線

每年的9月12日是預(yù)防出生缺陷日。小編在此時要為準(zhǔn)備懷孕和已經(jīng)懷孕的爸爸媽媽們,介紹什么是出生缺陷,又要如何有效的預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,快來一起看看吧。

什么是出生缺陷?

出生缺陷是指胎兒出生前,即已存在的結(jié)構(gòu)或功能異常。有些異??捎诔錾鷷r表現(xiàn),有些可于出生后一段時間逐步呈現(xiàn)。但不包括出生時損傷所引起的異常。

出生缺陷既包括形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常,如臍膨出、食道閉鎖;也包括功能、代謝、行為的異常,如智力低下;既包括染色體異常,如唐氏綜合征等;也包括基因異常,單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友病,多基因病如先心、神經(jīng)管缺陷;既包括遺傳性缺陷,也包括環(huán)境因素突變、致畸造成的缺陷。

出生缺陷可導(dǎo)致胎死腹中、嬰兒死亡和終生殘疾,它不僅影響人的一生,還給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

那么,預(yù)防出生缺陷,應(yīng)該怎么做呢?

預(yù)防出生缺陷的方法

一級預(yù)防:廣泛而深入地開展優(yōu)生的宣傳教育,增強廣大干部、群眾以及醫(yī)務(wù)衛(wèi)生人員的優(yōu)生意識。要加強和推廣遺傳咨詢、婚前檢查、婦女保健(特別是孕前和孕期保健、分娩保健)。要防止近親婚配,避免婦女在有重要疾病,或身體差,或營養(yǎng)差的時期受孕。同時,對不應(yīng)、不宜、應(yīng)延期婚育的對象,應(yīng)加強教育和指導(dǎo)。

產(chǎn)前診斷:隨著產(chǎn)前診斷新技術(shù)和新方法的不斷出現(xiàn),產(chǎn)前出生缺陷、提高人口素質(zhì)起了不可估量的作用。當(dāng)今,對孕婦年齡已達(dá)或超過35歲者;夫婦一方有染色體異常者,如染色體平衡惕易位攜帶者,人群中每250對夫婦中有1個如此對象;本人已生過染色體異常兒者,如生過1個21三體綜合證患兒;有性連鎖遺傳病兒者,如生過1個血友病患兒;已生過一次代謝病兒者,如生過1個苯酮尿癥患兒;已行過一次神經(jīng)管缺陷兒者,如無腦兒;妊娠前3個月內(nèi)有特殊、明確致畸因素史者等對象,應(yīng)通過遺傳和優(yōu)生咨詢,選擇既有效、又安全,既可靠、又可以接受的產(chǎn)前診斷技術(shù),進(jìn)行出生缺陷的產(chǎn)前診斷。

新生兒篩查:這是在新生兒期,通過特殊的血生化檢查,以達(dá)到對新生兒的某些遺傳進(jìn)行早期診斷。目前廣泛開展的苯酮尿癥新生兒篩查,一旦查出可進(jìn)行早期、有效的治療。

認(rèn)真開展優(yōu)生的科學(xué)研究和培訓(xùn)工作:通過出生缺陷的病因、診斷、產(chǎn)前診斷和防治等研究,可望有效地降低出生缺陷的發(fā)生。做好科研、人員培訓(xùn)及優(yōu)生工作的三結(jié)合,講求優(yōu)生的實效,總結(jié)經(jīng)驗,逐步推廣。

預(yù)防出生缺陷,要謹(jǐn)記以上內(nèi)容哦。

(責(zé)任編輯:張琴琴 )

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