遺傳性代謝病一般具有什么癥狀？例如：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳性代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。

1、尿液

異常氣味、酮體屢次陽性等提示有代謝缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）測試，判斷有無有機酸尿的可能。

2、低血糖

新生兒低血糖可以是由攝人食物中的某些成分所誘發(fā)，也可能是因為內(nèi)在代謝缺陷而不能保持血糖水平，或者由于兩種因素的共同作用。當(dāng)新生兒低血糖發(fā)生于進食以后、補給葡萄糖的效果不顯；或伴有明顯的重癥酮中毒和其他代謝紊亂；或經(jīng)常發(fā)作時，均提示遺傳性代謝缺陷的可能性。