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懷孕中期羊水穿刺（多選擇在懷孕16～22周，因羊水中胎兒細(xì)胞的活力好）獲取羊水后，分離羊水中的胎兒細(xì)胞行體外細(xì)胞培養(yǎng)，可以做胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水中胎兒細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。此外測定羊水中的甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等。

懷孕晚期羊水穿刺檢查可測定胎兒血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等，了解有無母兒血型不合及胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。我們平時(shí)所說的羊水穿刺是指懷孕中期的羊水穿刺，并且多以染色體基因診斷為目的。