杰仔是一個10歲的小男孩了，但瘦得像一根竹竿似的，別的同齡孩子都差不多30Kg了，他才16.4Kg，最近一個多星期放學回來后，媽媽發(fā)現(xiàn)他的精神狀態(tài)越來越差了，老嚷著肚子不舒服，媽媽問了后才知道，原來杰仔又已經好幾天沒有排便了，從小到大都是經常便秘，這不，肚子又已經脹得厲害了，皮膚繃得像個快要爆破的氣球，薄薄的皮膚下面，血管、腸子都可以看到了，到后面是一吃就吐，這可把全家人給嚇壞了，趕緊帶去廣東省婦幼保健院小兒外科就診，經過一系列檢查后，確診杰仔患的是先天性巨結腸，且合并有小腸結腸炎及重度營養(yǎng)不良等，建議馬上進行手術治療。術中發(fā)現(xiàn)，大部分結腸極度擴張、肥厚，喪失了正常的蠕動和排便功能，這部分腸道及以上部分腸腔內糞便和氣體不能順利通過和排除，逐漸堆積起來，致使近端結腸繼發(fā)擴張、肥厚，并呈“腸癱”狀態(tài)。術后，杰仔開始自行排便，狀況也一天天改善了。醫(yī)生告訴杰仔的爸爸媽媽，如果再推遲就診，可能切除幾乎全部結腸、后果就不堪設想了。

先天性巨結腸又稱先天性無神經節(jié)細胞癥，是胚胎期消化道發(fā)育畸形中比較常見的一種疾病，以男性多見，是引起小兒腹脹、便秘的重要原因之一。

其發(fā)病原因主要是跟遺傳因素或者胚胎發(fā)育過程中腸壁內微環(huán)境的改變有關。人的腸道系統(tǒng)，看似只是一根柔軟的管道，但支配它蠕動的神經節(jié)卻是非常復雜的。這些神經節(jié)在胚胎發(fā)育第5周就開始出現(xiàn)了，到了12周的時候就可以布滿消化道管壁直至直腸。當腸道肌間及黏膜下神經元缺乏或發(fā)育異常時，使得這段腸子處于持續(xù)性痙攣性收縮的狀態(tài)，喪失了正常的蠕動功能，從而使得食物殘渣不能順利通過，上端正常的腸管因為糞便堆積而致使近端結腸繼發(fā)擴張、肥厚，逐漸形成一個狹窄與擴張交界的巨結腸改變的狀態(tài)，這個現(xiàn)象借助鋇灌腸攝片可以清晰見到。

先天性巨結腸通常在生后出現(xiàn)反復便秘，由于患兒腸道狹窄、梗阻而導致糞便排出障礙，久而久之使得患兒腹脹如鼓，而且這種便秘會反復出現(xiàn)，并可伴有嘔吐，嚴重的患兒在出生72小時內無胎糞排出，并可伴有腹脹、嘔吐等腸梗阻的表現(xiàn)。但有一些家長，特別是偏遠山區(qū)，由于對小兒先天性巨結腸的認識不夠，以為孩子只是普通的便秘而不把它當一回事，按照便秘的處理方法簡單地處理一下就不了了之，一直到兒童時期才因為嚴重的頑固性便秘而被診斷出來，還有一些家長在得知孩子患有先天性巨結腸后，以為這種疾病根本不可能治好，或者需要花費大量的手術治療費用，而往往選擇了放棄治療。若沒有及時對先天性巨結腸進行手術治療，由于長期嚴重的刺激，可導致患兒出現(xiàn)壞死性小腸炎、腸穿孔、全身電解質紊亂、感染性休克、多器官功能衰竭等，威脅著患兒的生命。

由于先天性巨結腸是腸道肌間及黏膜下神經元缺乏及發(fā)育異常，腸壁的肌肉不收縮，不能把糞便擠出腸外，造成排便困難，因此治療的首要目的是使患兒能夠排便。目前，國內糾正巨結腸的根治方法就是手術治療。完全經肛門改良Soave術（無痕手術），即通過自然腔道肛門神經節(jié)異常的腸段和近端擴張神經發(fā)育異常腸段切除拖出肛門外切除，并將正常腸管與肛門行吻合術。

在手術時機方面，越早診斷并給予手術治療的話，腸道擴張就越少，需要手術切除的腸段也就越少，也就越有利于腸道功能的恢復和重建。因此，對于有頑固性便秘史的小孩來說，父母應該要提高警惕，一旦發(fā)現(xiàn)有異常，應該要及時送到正規(guī)的醫(yī)院請專業(yè)的醫(yī)生進行診斷。

指導：廣東省婦幼保健院小兒外科主任 樂盛麟(專家預約)主任醫(yī)師

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