杰仔是一個(gè)10歲的小男孩了，但瘦得像一根竹竿似的，別的同齡孩子都差不多30Kg了，他才16.4Kg，最近一個(gè)多星期放學(xué)回來后，媽媽發(fā)現(xiàn)他的精神狀態(tài)越來越差了，老嚷著肚子不舒服，媽媽問了后才知道，原來杰仔又已經(jīng)好幾天沒有排便了，從小到大都是經(jīng)常便秘，這不，肚子又已經(jīng)脹得厲害了，皮膚繃得像個(gè)快要爆破的氣球，薄薄的皮膚下面，血管、腸子都可以看到了，到后面是一吃就吐，這可把全家人給嚇壞了，趕緊帶去廣東省婦幼保健院小兒外科就診，經(jīng)過一系列檢查后，確診杰仔患的是先天性巨結(jié)腸，且合并有小腸結(jié)腸炎及重度營(yíng)養(yǎng)不良等，建議馬上進(jìn)行手術(shù)治療。術(shù)中發(fā)現(xiàn)，大部分結(jié)腸極度擴(kuò)張、肥厚，喪失了正常的蠕動(dòng)和排便功能，這部分腸道及以上部分腸腔內(nèi)糞便和氣體不能順利通過和排除，逐漸堆積起來，致使近端結(jié)腸繼發(fā)擴(kuò)張、肥厚，并呈“腸癱”狀態(tài)。術(shù)后，杰仔開始自行排便，狀況也一天天改善了。醫(yī)生告訴杰仔的爸爸媽媽，如果再推遲就診，可能切除幾乎全部結(jié)腸、后果就不堪設(shè)想了。

先天性巨結(jié)腸又稱先天性無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，是胚胎期消化道發(fā)育畸形中比較常見的一種疾病，以男性多見，是引起小兒腹脹、便秘的重要原因之一。

其發(fā)病原因主要是跟遺傳因素或者胚胎發(fā)育過程中腸壁內(nèi)微環(huán)境的改變有關(guān)。人的腸道系統(tǒng)，看似只是一根柔軟的管道，但支配它蠕動(dòng)的神經(jīng)節(jié)卻是非常復(fù)雜的。這些神經(jīng)節(jié)在胚胎發(fā)育第5周就開始出現(xiàn)了，到了12周的時(shí)候就可以布滿消化道管壁直至直腸。當(dāng)腸道肌間及黏膜下神經(jīng)元缺乏或發(fā)育異常時(shí)，使得這段腸子處于持續(xù)性痙攣性收縮的狀態(tài)，喪失了正常的蠕動(dòng)功能，從而使得食物殘?jiān)荒茼樌ㄟ^，上端正常的腸管因?yàn)榧S便堆積而致使近端結(jié)腸繼發(fā)擴(kuò)張、肥厚，逐漸形成一個(gè)狹窄與擴(kuò)張交界的巨結(jié)腸改變的狀態(tài)，這個(gè)現(xiàn)象借助鋇灌腸攝片可以清晰見到。

先天性巨結(jié)腸通常在生后出現(xiàn)反復(fù)便秘，由于患兒腸道狹窄、梗阻而導(dǎo)致糞便排出障礙，久而久之使得患兒腹脹如鼓，而且這種便秘會(huì)反復(fù)出現(xiàn)，并可伴有嘔吐，嚴(yán)重的患兒在出生72小時(shí)內(nèi)無胎糞排出，并可伴有腹脹、嘔吐等腸梗阻的表現(xiàn)。但有一些家長(zhǎng)，特別是偏遠(yuǎn)山區(qū)，由于對(duì)小兒先天性巨結(jié)腸的認(rèn)識(shí)不夠，以為孩子只是普通的便秘而不把它當(dāng)一回事，按照便秘的處理方法簡(jiǎn)單地處理一下就不了了之，一直到兒童時(shí)期才因?yàn)閲?yán)重的頑固性便秘而被診斷出來，還有一些家長(zhǎng)在得知孩子患有先天性巨結(jié)腸后，以為這種疾病根本不可能治好，或者需要花費(fèi)大量的手術(shù)治療費(fèi)用，而往往選擇了放棄治療。若沒有及時(shí)對(duì)先天性巨結(jié)腸進(jìn)行手術(shù)治療，由于長(zhǎng)期嚴(yán)重的刺激，可導(dǎo)致患兒出現(xiàn)壞死性小腸炎、腸穿孔、全身電解質(zhì)紊亂、感染性休克、多器官功能衰竭等，威脅著患兒的生命。

由于先天性巨結(jié)腸是腸道肌間及黏膜下神經(jīng)元缺乏及發(fā)育異常，腸壁的肌肉不收縮，不能把糞便擠出腸外，造成排便困難，因此治療的首要目的是使患兒能夠排便。目前，國(guó)內(nèi)糾正巨結(jié)腸的根治方法就是手術(shù)治療。完全經(jīng)肛門改良Soave術(shù)（無痕手術(shù)），即通過自然腔道肛門神經(jīng)節(jié)異常的腸段和近端擴(kuò)張神經(jīng)發(fā)育異常腸段切除拖出肛門外切除，并將正常腸管與肛門行吻合術(shù)。

在手術(shù)時(shí)機(jī)方面，越早診斷并給予手術(shù)治療的話，腸道擴(kuò)張就越少，需要手術(shù)切除的腸段也就越少，也就越有利于腸道功能的恢復(fù)和重建。因此，對(duì)于有頑固性便秘史的小孩來說，父母應(yīng)該要提高警惕，一旦發(fā)現(xiàn)有異常，應(yīng)該要及時(shí)送到正規(guī)的醫(yī)院請(qǐng)專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行診斷。

指導(dǎo)：廣東省婦幼保健院小兒外科主任 樂盛麟(專家預(yù)約)主任醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線（www.dxnx.cn）原創(chuàng)內(nèi)容，未經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載，違者必究，內(nèi)容合作請(qǐng)聯(lián)系：020-37617238