提早預(yù)防別生地貧兒
4歲的陽陽被查出患重型β地中海貧血,隨后陽陽的父母也被檢查出β地貧基因攜帶,陽陽媽媽擔(dān)心在老家不滿一歲的小女兒會不會也 是地貧兒?專家稱,地貧是一種遺傳病,父母想要生出健康寶寶,應(yīng)該在懷孕前就檢查一下雙方是否地貧基因攜帶者,如果是的話,一定要提高警惕及早找專科醫(yī)生 咨詢,利用現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)手段挑選出健康的胎兒,不要等到地貧兒出生后悔之晚矣。
典型悲劇:連生重癥地貧兒父母四處乞討
家中一旦生下地貧兒,父母揪心,孩子痛苦?;純好吭螺斞ヨF治療的費(fèi)用高達(dá)三四千元。目前,地貧是廣東、廣西地區(qū)排在首位的出生缺陷病。
看看這不幸的一家人:一輛三輪車就是家,兩個地貧兒,爸爸黃亞烏唱著情歌乞討?;蛟S你曾在廣州街頭看見過這樣的場景,沒錯,這一家人為了給孩子 治病舉家在廣州街頭乞討了三年多,好不容易湊齊了其中一個孩子的骨髓移植費(fèi),找到了配型的骨髓做了手術(shù),可術(shù)后20天,孩子就在痛苦中離開了人世,而小的 孩子一邊堅持輸血治療,一邊在籌錢等骨髓移植
原來,地貧病來自父母的基因遺傳,而在廣東、廣西兩地帶有這種遺傳基因的人特別多,廣東大概每九個人就有一個是地貧基因攜帶者。一旦兩個同型攜 帶者結(jié)婚生育,他們只有25%的機(jī)會生出完全健康的寶寶,有50%的機(jī)會生出沒有癥狀的輕型攜帶者,另有25%的機(jī)會生出重型地貧兒。由于沒有做孕前咨詢 跟產(chǎn)前檢查,黃亞烏不幸生育了兩個本不該出生的重型地貧兒,一直到第五胎才懷上一個輕型地貧攜帶兒。
重型地貧胎死腹中或生后發(fā)病
一些人對地貧病缺乏認(rèn)識,認(rèn)為男孩比女孩更易患地貧。專家稱,地貧主要分為α和β地貧,兩種都是常染色體的隱性遺傳病,不是位于性染色體上,因此是否患病與性別沒有關(guān)系。
α和β地貧的不同在于,前者基因位于16號染色體上,而后者基因位于11號染色體上。因此,還有少數(shù)患者既患有α地貧又患有β地貧。
另一個不同點是,α地貧多是輕中型患者,因為重型患兒一般都會胎死腹中,即使順利生產(chǎn)出來,一般也會在出生后兩小時內(nèi)死亡,不能存活。而且,重 型α地貧在孕中期通過B超可以檢查出來,因為其胎盤水腫厲害,胎兒肝脾腫大。而β地貧不管是輕型還是重型都能順利出生,且在懷孕期間甚至是出生后半歲內(nèi)都 沒有任何癥狀,B超也不能發(fā)現(xiàn)。一般在1歲內(nèi)發(fā)病,如果不治療的話,幾歲就會夭折,多數(shù)生存不超過10歲。
父母是地貧基因攜帶者 產(chǎn)前診斷要早做
有些家長感到不解,為什么我生了兩個孩子,一個是重型地貧,一個卻健健康康呢?專家稱,如果夫妻為同型地貧基因攜帶者,他們生出重型地貧兒的幾率就高,但也不是說孩子就一定會得地貧。每次懷孕,胎兒有1/4的機(jī)會為正常,1/2的機(jī)會為地貧攜 帶者,另1/4的機(jī)會為重型地貧患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子一般不 會得重型地貧。
由于重型β地貧常規(guī)產(chǎn)檢不能發(fā)現(xiàn),且患兒1歲內(nèi)才慢慢發(fā)病,因此家長容易大意,等到發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大、長期貧血時再治療已經(jīng)晚了。因 此,父母雙方如果都是β地貧基因攜帶者,母親懷孕期間一定要及時做檢測。建議懷孕早期進(jìn)行絨毛穿刺檢測,或者在懷孕16周后做羊水穿刺檢查。
重型α地貧雖然多胎死腹中,但等到此時再處理往往對孕婦身體傷害較大,如果等到B超發(fā)現(xiàn),往往已到懷孕中后期,這時再選擇流產(chǎn)對身體也不好,因此專家建議:父母均為α地貧攜帶者,也要早做產(chǎn)前診斷。
夫妻都是β地貧基因攜帶者后代的遺傳規(guī)律
25%的機(jī)會正常
50%的機(jī)會為攜帶者
25%的機(jī)會為重癥地貧
提早預(yù)防別生地貧兒
要避免重型地貧兒的出生,應(yīng)該做好婚檢、孕前檢查、產(chǎn)前診斷三級預(yù)防。結(jié)婚之前可以通過婚檢提早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方是否攜帶地貧遺傳基因;孕前通過優(yōu)生優(yōu)育咨詢,幫助懷上健康的寶寶;產(chǎn)前診斷幫助及時排查胎兒是否為重癥兒。
目前,參加自愿婚檢的人越來越少,孕前咨詢的人也少,不少準(zhǔn)媽咪選擇在懷孕四五個月才第一次產(chǎn)檢,這樣發(fā)現(xiàn)問題就比較晚了。專家建議,家長們不要等到生了一個地貧小孩再去重視優(yōu)生優(yōu)育的問題,最好提前準(zhǔn)備,避免悲劇發(fā)生。
地貧基因攜帶的檢查方法
第一種是扎手指看血常規(guī):血常規(guī)中有一項MCV可以提示有沒有地貧。正常情況下MCV>82fl,如果是α地貧攜帶者,該值一般不會低于82,但屬于正常值偏低,一般在82~85;β地貧攜帶者則該值常小于82。
第二種靜脈血看血紅蛋白電泳:其中的HbA2的數(shù)值也可以提示。正常范圍是2.5%~3.5%。α地貧攜帶者,該值是正常低值,一般為2.8或2.7;β地貧攜帶者則該值一般大于3.5。
第三種基因檢測:前兩種只能用來篩查,要確診還需要做基因檢測,它能確診是哪一型的地貧病。
基因的結(jié)合規(guī)律
人體有42對染色體,對半分成42條,分別攜帶在精子和卵子中,精卵結(jié)合后,重新變成了42對染色體,胚胎就開始發(fā)育。如果精子和卵子都是攜帶著有病的那條染色體,重新結(jié)合后,患兒就會變成重型,如果只有一條染色體帶病,重新結(jié)合后就僅僅表現(xiàn)為攜帶者。
人體控制α地貧的基因共四個。一個基因缺失是靜止型,兩個缺失是輕型,三個缺失是中間型,四個全部缺失是重型。靜止型沒任何不適,輕型者臨床上常見輕度貧血,中間型又叫血紅蛋白H病,病人常血紅蛋白維持在60g/L-90g/L,可能需要每年輸血;重型者不能存活。
(責(zé)任編輯:家醫(yī)編輯 )
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