貧血為一種十分常見的疾病，通常大多數(shù)貧血是營養(yǎng)不良性（如缺鐵性）貧血。然而，補(bǔ)充鐵劑后仍無法糾正的貧血，即所謂的“不明原因的難治性貧血”中，遺傳性溶血性貧血占了相當(dāng)大的一部分。

遺傳性溶血性貧血一般在幼年時(shí)就開始發(fā)病，通常是漸漸發(fā)病，時(shí)輕時(shí)重，除了面色蒼白、乏力、胃口不好、頭暈等一般貧血常見的癥狀外，皮膚、眼球發(fā)黃是比較特征性的表現(xiàn)。有黃疸時(shí)，小便的顏色也常變黃并加深，嚴(yán)重時(shí)尿色可深如醬油。根據(jù)病因的不同一般將遺傳性溶血性貧血分為三大類：

第一類是由于血液中紅細(xì)胞膜發(fā)生了異常的改變而導(dǎo)致的溶血性貧血。

正常的紅細(xì)胞看上去呈凹碟形，當(dāng)紅細(xì)胞膜發(fā)生改變后紅細(xì)胞就會(huì)變成球形或橢圓形。這種紅細(xì)胞在通過很細(xì)的毛細(xì)血管時(shí)就有可能被擠破，過多的紅細(xì)胞被破壞，貧血就發(fā)生了。

第二類是由于紅細(xì)胞中血紅蛋白的合成發(fā)生了障礙而導(dǎo)致的溶血性貧血。

地中海貧血就是其中的一種，該病在廣東的發(fā)病率高達(dá)5%。地中海貧血主要分為兩大類，由血紅蛋白的α鏈合成減少而引起的貧血稱為甲型地中海貧血；由血紅蛋白β鏈合成減少而引起的貧血稱為乙型地中海貧血。根據(jù)病情的輕重不同各自又分為輕型和重型。重型的甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生后即死亡，死胎全身水腫、肚大、胎盤特別大，故又稱為“水腫胎兒綜合征”。而重型乙型地中海貧血在出生時(shí)往往看不出異常，數(shù)月后則慢慢出現(xiàn)面色蒼白，癡呆型面容，發(fā)育不良，并且貧血不斷加重，常需間斷的輸血來維持生命。就目前的醫(yī)療水平，即使竭力治療，病孩也難以活到成年。與重型地中海貧血截然不同的是，輕型患者病情很輕，常沒有癥狀或只有輕度貧血，他們的體力、智力、壽命均不受影響。如果兩個(gè)患同類的輕型地中海貧血青年結(jié)婚，則有1/4的機(jī)會(huì)生出一個(gè)重型的患兒，這就是為何廣東這樣的地中海貧血高發(fā)區(qū)不斷有重型患兒出生的原因。目前對地中海貧血最有效的辦法是進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以防止重癥患兒的出生。

第三類遺傳性貧血是由于紅細(xì)胞中酶的缺乏引起的。

在紅細(xì)胞中含有許多酶，這些酶對于維持正常紅細(xì)胞的生命活動(dòng)十分重要。如果紅細(xì)胞內(nèi)缺乏正常量的酶，正常的代謝就會(huì)發(fā)生障礙，紅細(xì)胞也就容易被破壞。在這類酶缺乏所致的貧血中，最常見的是遺傳性葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥。廣東是該病的高發(fā)區(qū)，約有5%的人患有此病。患有這種病的人平時(shí)是健康的，但在服用了某些退熱止痛藥、磺胺藥或進(jìn)食新鮮的蠶豆之后，大量的缺乏G6PD的紅細(xì)胞就會(huì)被破壞，而出現(xiàn)面色蒼黃、發(fā)熱、小便呈醬油色等急性溶血的癥狀。由于吃蠶豆會(huì)引起發(fā)作，因此又稱為蠶豆病。

遺傳性溶血性貧血的病因錯(cuò)綜復(fù)雜，常規(guī)的化驗(yàn)常不能明確診斷，對難以診治的“不明原因貧血”應(yīng)設(shè)法做些特殊檢查，以明確診斷，只有確診之后才能進(jìn)行正確的預(yù)防和治療。