一般來說，醫(yī)學(xué)上認(rèn)為自閉癥的原因主要是和遺傳有關(guān)，這方面專家們也是做了大量的臨床研究的。這里將對引發(fā)自閉癥的原因所做的兩種研究及其結(jié)果做個簡單的介紹。

影像學(xué)與病理研究

腦部mri檢查證實(shí)自閉癥患者腦部無腦萎縮及破壞性病變，腦體積無論是從大體病理或mri所見反有增大。也有報(bào)道患兒小腦蚓部部分小葉變小，腦頂腦溝加寬，胼胝體后方變小等。有學(xué)者推測可能是在宮內(nèi)胎齡30周之前的發(fā)育不良導(dǎo)致小腦細(xì)胞減少。雖然在臨床表現(xiàn)自閉癥的患兒并無明顯的小腦受累體征，但目前認(rèn)為小腦功能在語言、注意力、認(rèn)知與高級腦功能方面均在引起自閉癥的原因中具重要作用。目前雖未發(fā)現(xiàn)丘腦、底節(jié)、新皮質(zhì)的病變，但已證實(shí)在邊緣系統(tǒng)腦區(qū)神經(jīng)細(xì)胞裝密切增加。邊緣系統(tǒng)加路異常與社會交往異常、多動或遲鈍、注意力分散及學(xué)習(xí)因難等均有關(guān)。

化學(xué)病理研究

在自閉癥患兒中有25%其血中5-羥色胺含量升高；部分病兒服用5-羥色胺攝取抑制劑如氟苯氧丙咪（tluoxetine抗抑郁藥）有一定療效。自閉癥患兒伴多發(fā)性抽動者，多巴胺受體阻滯劑氟哌啶醇對之有效，由此說明自閉癥的原因可能在兒茶酚胺系統(tǒng)受累。阻斷多巴胺5-羥色胺受體，對自閉癥患兒的自殘行為及遲發(fā)性運(yùn)動障礙有效。另有作者認(rèn)為，自閉癥患兒內(nèi)源性阿片肽類增加，可能是導(dǎo)致自殘行為及其他孤獨(dú)癥樣癥候自閉癥的原因。其作用可能直接通過5-羥色胺系統(tǒng)及間接通過下丘腦-神經(jīng)內(nèi)分泌徑路。褪黑激素異常可能與本病患兒的睡眠障礙有關(guān)。