自閉癥患兒在青春期可有較大的變化，有些可有明顯改善，有些則反之。一般言，語言功能發(fā)育好者預(yù)后較好，反之則差。據(jù)美國資料，約三分之一的患者長大后可獨立生活。

診斷主要根據(jù)病史及臨床表現(xiàn)，特別要著重社會交往、言語及非言語交流的障礙以及興趣狹窄、行為刻板等表現(xiàn)。

國外已有多種自閉癥評定量表出現(xiàn)，我國也已有應(yīng)用。鑒別診斷主要是與精神發(fā)育遲緩及精神分裂癥鑒別。單純的精神分裂癥則大多在10歲以后發(fā)病，幼兒期發(fā)病者很少也很難診斷為分裂癥。

實驗室檢查一般陰性，即使有陽性發(fā)現(xiàn)，也應(yīng)排除伴發(fā)的軀體疾病的影響。自閉癥伴發(fā)癲癇者較多，因此常有電圖異常，但不出現(xiàn)臨床發(fā)作者也有較多的腦電圖異常，其異常無特異性。

近年來常報道自閉癥患孩有腦成像檢查的異常（CT，MRI等），一般無特異性，但亦有報導(dǎo)強調(diào)有小腦中線中發(fā)育不良者。另據(jù)報道，脆性X染色體綜合征患者伴發(fā)自閉癥癥狀者也較多。