Krabbe病又稱為Krabbe腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、或球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，或半乳糖苷酰鞘氨醇脂沉積癥；是由于溶酶體中的半乳糖腦苷脂酶缺乏所致。該酶的編碼基因位于14q2l～q3l，其突變?cè)斐傻拿富盍θ毕菔拱肴樘悄X苷脂不能降解成神經(jīng)酰胺和半乳糖。

其病理變化的特征是：腦白質(zhì)中有大量球形多核細(xì)胞（球形細(xì)胞是胞內(nèi)充滿未降解的半乳糖腦苷脂的血源性巨噬細(xì)胞），髓鞘質(zhì)和少突神經(jīng)膠質(zhì)大量喪失；腦白質(zhì)中星形細(xì)胞神經(jīng)膠質(zhì)增生，外周神經(jīng)通?？梢姷焦?jié)段性脫髓鞘變、軸突退行性變、纖維化和巨噬細(xì)胞浸潤(rùn)等病變。

本病是常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病率約為1/10萬(wàn)～1/20萬(wàn)。在臨床上可分為兩型。 嬰兒型患兒多數(shù)在3～6個(gè)月時(shí)發(fā)病，首發(fā)癥狀以易激若、陣哭、淡漠或嘔吐等喂養(yǎng)困難為主，多數(shù)伴有營(yíng)養(yǎng)不良；病情發(fā)展迅速，很快即出現(xiàn)進(jìn)行性軀干和四肢肌張力降低、肌陣攣、腱反射亢進(jìn)和錐體索征陽(yáng)性；1歲時(shí)即可發(fā)生眼震顫、斜視等，旋即視神經(jīng)萎縮、失明；少數(shù)患兒聽力亦喪失。

晚期患兒肌張力亢進(jìn)，常呈角弓反張，多數(shù)在2歲以內(nèi)死于呼吸困難或肺部感染。 晚發(fā)型約占全部krabbe病患者的10%～15%。發(fā)病年齡自15個(gè)月～10歲不等，但多數(shù)在5歲以前；臨床癥狀與嬰兒型相似。初起出現(xiàn)進(jìn)行性的行走困難，或痙攣性單側(cè)下肢癱瘓或偏癱最先出現(xiàn)，數(shù)周或數(shù)月后出現(xiàn)雙側(cè)錐體索征；半數(shù)以上患兒可見深腱反射消失、神經(jīng)傳導(dǎo)速率減低等外周神經(jīng)被侵犯的征象。

隨著病程延長(zhǎng)，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀日益加重，由于視神經(jīng)脫髓鞘變所致的失明常見，患兒或遲或早出現(xiàn)智能衰退和行為異常，但癲癇發(fā)作不多見。病程長(zhǎng)短不一，多數(shù)在起病2～5年后出現(xiàn)四癱和癡呆，少數(shù)可長(zhǎng)達(dá)10～20年。

本病的實(shí)驗(yàn)室特征是：腦脊液中蛋白質(zhì)含量異常增高；神經(jīng)傳導(dǎo)速率降低；腦部磁共振掃描可見腦室周圍和頂枕葉部有脫髓鞘病變。確診必須依據(jù)對(duì)半乳糖腦苷脂酶活力的檢測(cè)，通常采用外周血白細(xì)胞進(jìn)行；產(chǎn)前診斷可采取培養(yǎng)羊水細(xì)胞或絨毛活檢進(jìn)行酶學(xué)檢測(cè)。 迄今仍無(wú)滿意的治療方法，目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。