半身肥大 軀體兩側(cè)不對稱，占78%，程度可不同。可為整個半邊身體，也可僅為顱骨、脊柱、一個或部分肢體，下肢長短之差可導致脊柱側(cè)彎。兩側(cè)骨化中心的發(fā)育，出現(xiàn)遲早的差異，盡管正常人肢體也可有兩側(cè)一定程度的不對稱，但患者的這種不對稱遠超出正常范圍。

多種先天的異常 如寬前額、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。

骨骼發(fā)育異常 以顱骨、顏面骨為明顯，表現(xiàn)為小臉、三角臉等。并可有第5指短小彎曲、并趾等改變。

心血管損害 10%～20%病例伴房或室間隔缺損、法洛四聯(lián)征、肺動脈狹窄、原發(fā)性肺動脈高壓等。

性發(fā)育異常 占34%，表現(xiàn)為性早熟，以女孩為主。

其他異常 個別有精神發(fā)育遲滯、智力低下、腎功能異常、尿道下裂、皮膚異常、色素沉著、低血糖發(fā)作傾向，并有Wilms瘤（約10%）等。