一、病史

應(yīng)仔細詢問：患兒母親的妊娠情況；患兒出生史；出生身長和體重；生長發(fā)育史；父母親的青春發(fā)育和家庭中矮身材情況等。

二、體格檢查

除常規(guī)體格檢查外，應(yīng)正確測量和記錄以下各項：①當前身高和體重的測定值和百分位數(shù)；②身高年增長速率（至少觀察3個月以上）；③根據(jù)其父母身高測算的靶身高；④BMI值；⑤性發(fā)育分期。

三、實驗室檢查

1、常規(guī)檢查 應(yīng)常規(guī)進行血、尿檢查和肝、腎功能檢測；疑診腎小管中毒者宜作血氣及電解質(zhì)分析；女孩均需進行核型分析；為排除亞臨床甲狀腺功能低下，應(yīng)常規(guī)檢測甲狀腺激素水平。

2、骨齡（Bone Age，BA）判定骨骼的發(fā)育貫穿整個生長發(fā)育過程，是評估生物體發(fā)育情況的良好指標，骨齡即是各年齡時的骨成熟度，是對左手腕、掌、指骨正位X線片觀察其各個骨化中心的生長發(fā)育情況進行測定的。