小兒類風濕病的基因檢測剖析
小兒類風濕病又稱幼年型類風濕關節(jié)炎(JRA)是小兒時期一種常見的結締組織病,以慢性關節(jié)炎為其主要特點,并伴有全身多系統(tǒng)的受累,包括關節(jié),皮,肌,肝,脾,淋巴結。年齡較小的患兒往往先有持續(xù)性不規(guī)則發(fā)熱,其全身癥狀較關節(jié)癥狀更為顯著,年長兒或成年患者較多限于關節(jié)癥狀,本病臨床表現(xiàn)差異較大,可分為不同類型,故命名眾多,幼年類風濕病反復高熱型(Wissler,F(xiàn)anconi綜合征),幼年慢性關節(jié)炎(juvenile,chronic,arthritis,JCA),幼年類風濕?。╦uvenile,rheumatoid,disease)及幼年型關節(jié)炎(juvenile,arthritis,JA)等。
1、類風濕因子測定 類風濕因子是機體針對自身的變性IgG而生成的自身免疫性抗體,這些抗體還包括IgA、IgM、IgG等免疫球蛋白。目前臨床使用的測定方法都是測定IgG類風濕因子,而一部分類風濕關節(jié)炎病人的血清中存在的IgG、IgA類風濕因子,不能用目前的方法測出,因此約有30%的類風濕關節(jié)炎的病人,其類風濕因子始終保持陰性。類風濕關節(jié)炎約70%左右的患者類風濕因子可呈陽性反應,并且類風濕因子的效價與病程的進展和治愈有一定的相關性,因此,很多醫(yī)生都把類風濕因子作為臨床觀察治療效果的重要指標。但類風濕因子不是類風濕關節(jié)炎的特異性血清學診斷方法,所以在類風濕因子呈陽性的病例,并不一定是類風濕關節(jié)炎。
2、鏈球菌抗體(抗“o”) 對鏈球菌溶血素“O”抗體的測定,是診斷急性風濕熱的重要實驗根據(jù),抗鏈球菌“O”滴度在l:,200以上者為陽性。風濕熱的陽性率可達70%~80%且滴度較高??埂癘”測定對類風濕關節(jié)炎無多大參考價值。
3、紅細胞沉降率(esr) 紅細胞沉降率又叫血沉。血沉增快是因為血漿內(nèi)大而不對稱的分子如纖維蛋白原、口球蛋白等的增加,加速了紅細胞的沉降。它是測試風濕病和關節(jié)炎變活動程度的比較可靠的方法。如關節(jié)紅腫熱痛明顯。血沉增快,如關節(jié)紅腫熱痛消失,則血沉有不同程度的下降。
4、C反應蛋白(CRlP) c反應蛋白是一種口球蛋白,在正常血清中使用一般方法不易測出,標準的測定方法是毛細血管測定試驗,反應結果為“02++++”。如急性風濕熱、類風濕關節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等活動期均可呈陽性反應。
5、抗核抗體(ANA) 抗核抗體是指能與細胞核或核的組成成分發(fā)生反應的一類抗體。在機體免疫功能失常的時候,體內(nèi)衰老變性的細胞核由于不能被清除而成為自體抗原,這些核抗原所產(chǎn)生的抗體就是抗核抗體。
6、血清免疫球蛋白的測定 免疫球蛋白是具有抗體活性、結核相類似的一組血清球蛋白??煞譃镮gG、IgA、IgM、IgD、IgE五類。在急慢性炎癥時,多種球蛋白均增加,定量測定IgG、IgA、IgM有助于診斷和療效分析。
7、狼瘡細胞測定(LE) 血清中的抗核抗體與白細胞接觸,白細胞破碎溶解形成蘇木素小體,小體被中性粒細胞吞噬,即稱為狼瘡細胞(LE)。LE細胞的發(fā)現(xiàn)表示有抗核抗體存在。LE細胞見于20%的狼瘡病人,但仍只能作為參考,不能作為特異性診斷依據(jù)。類風濕關節(jié)炎、硬皮病等都可能在10%左右的病人找到狼瘡細胞。
8、補體測定 補體是存在于任何脊椎動物血清中具有酶活性的一組球蛋白。它由9種ll類球蛋白組成,各種成分以無活性狀態(tài)存在于血清中。目前用于臨床的是總補體(CH50)和C3、C4濃度的測定,一般在風濕病的急性炎癥期,補體升高,如風濕熱、皮肌炎等。在活動性狼瘡腎炎病人,血清中CH50、c3、c4的濃度降低。
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