1、癌癥與基因的關(guān)系

癌癥發(fā)生的原因很多，工作生活環(huán)境、飲食習慣、吸煙酗酒、精神壓力大、自身免疫功能低下、病毒感染等均可作為癌癥發(fā)病的誘因，但從根本上來講癌癥發(fā)病的原因是基因表達系統(tǒng)的紊亂，即可繼承的基因發(fā)生調(diào)控錯誤，這些基因包括癌基因、抑癌基因以及與DNA修復(fù)有關(guān)的基因等。這些遺傳的變化使某些基因出現(xiàn)異常，即基因被激活或進入沉默狀態(tài)，從而變異細胞的生長進入不受控制狀態(tài)，細胞開始無休止的分裂增值，從而迅速形成腫瘤，這也是惡性腫瘤病程發(fā)展迅速的一大原因。

2、癌癥遺傳性與基因突變的關(guān)系

基因突變按照其發(fā)生的部位可以分為體細胞突變和生殖細胞突變。體細胞突變只能在體細胞中傳遞，只存在于按癥患者本人，而不能直接遺傳給下一代，這種變異產(chǎn)生的癌癥是不遺傳的。但是生殖細胞作為下一代生命的種子，一旦發(fā)生突變，并發(fā)育成胚胎，則會傳遞給后代，因此生殖細胞突變導(dǎo)致的癌癥是會遺傳的。醫(yī)學上將攜帶生殖細胞突變、引起癌癥發(fā)生風險增加的基因稱為遺傳性癌癥易感基因。

3、易感基因相關(guān)的癌癥

目前各國科學研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)近3000個遺傳性易感基因，遺傳性癌癥易感基因主要存在于遺傳性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、直腸癌、腦垂體腫瘤、腎癌、視網(wǎng)膜母細胞瘤，胰腺癌、子宮內(nèi)膜癌、遺傳性平滑肌瘤、膽管癌、神經(jīng)纖維瘤、黑色素瘤、前列腺癌、淋巴癌、多發(fā)性內(nèi)分泌瘤、白血病等疾病。英國癌癥研究院一研究小組研究結(jié)果表明，一種稱作PPM1D的基因的罕見突變與乳腺癌和卵巢癌風險增高有關(guān)聯(lián)。攜帶PPM1D這種基因的婦女每五人中大約就有1人會在她們的一生中形成乳腺癌或卵巢癌，相比普通人群她們的乳腺癌風險提高了2倍，卵巢癌風險超過了10倍。

4、易感基因在癌癥預(yù)防與發(fā)現(xiàn)上的應(yīng)用

目前利用高通量測序結(jié)合目標區(qū)域探針捕獲技術(shù)，可以一次針對數(shù)個遺傳性腫瘤易感基因進行全面檢測，有腫瘤家族史的高危人群可以提早進行腫瘤發(fā)生風險的評估，進行有針對性的預(yù)防，并做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。