講到地中海貧血，可能很多人都表示并不陌生，但是你讓他講講到底是怎么回事，可能又說(shuō)不上來(lái)。有的說(shuō)這是遺傳病，也是“富貴病”，得病的兒童就需要終生輸血，要花費(fèi)好多錢(qián)；有的說(shuō)地貧兒都短命，活不過(guò)20歲……

5月8日是世界地中海貧血日，今年地貧日的主題是“防治地貧 認(rèn)知先行”。為增進(jìn)大眾對(duì)地中貧血的認(rèn)識(shí)，全面推廣地貧基因的篩查檢測(cè)，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“南方醫(yī)院”）在當(dāng)天舉行了大型義診及宣傳公益活動(dòng)。當(dāng)天，細(xì)雨綿綿，南方醫(yī)院門(mén)診大樓前依舊人群攢動(dòng)，許多地貧兒家長(zhǎng)帶著病例前來(lái)咨詢，也有不少路人經(jīng)過(guò)都停下來(lái)聽(tīng)義工講解地中?？破罩R(shí)。

地中海貧血到底是什么？

血紅蛋白在人體合成血液的過(guò)程中負(fù)責(zé)運(yùn)輸氧氣和二氧化碳，血紅蛋白含量減低，就意味著貧血。地中海貧血，正是由于遺傳基因缺陷，導(dǎo)致合成血紅蛋白異常，從而使紅細(xì)胞壽命縮短，引起進(jìn)行性溶血性貧血。

地中海貧血是一種隱性的遺傳病，地貧基因攜帶者為輕型地貧，沒(méi)有特殊的癥狀表現(xiàn)，也不需要進(jìn)行特別處理。但是如果夫妻雙方都是同型地貧基因攜帶者，他們?cè)杏暮⒆又杏?/4的幾率是重型地貧。重型地中海貧血會(huì)導(dǎo)致肝脾常腫大、發(fā)育不良和骨骼改變，如果同時(shí)并發(fā)鐵血黃素沉著癥，還可能引起肝、胰腺、腦垂體等臟器損傷，嚴(yán)重的可導(dǎo)致心力衰竭甚至死亡。

地貧可防，婚檢、產(chǎn)檢不可少

南方醫(yī)院兒科副主任、廣東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)吳學(xué)東在接受家庭醫(yī)生在線的采訪時(shí)提到，地中海貧血在我國(guó)南方地區(qū)比較多見(jiàn)，廣東作為地中海貧血疾病的高發(fā)地之一，人口中攜帶地中海貧血基因的比例是16.8%，也就是大概每6人中有一人攜帶地貧基因。而臨近省份如廣西、海南省的人口地貧攜帶率還要更高，在海南黎族居住地區(qū)，地貧攜帶率甚至高達(dá)45%。在此情況下，婚前的基因檢測(cè)以及產(chǎn)前檢查就變得尤其重要。如果婚前檢測(cè)夫妻都是地貧基因攜帶者，在妻子懷孕后需要及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查，如果發(fā)現(xiàn)胎兒是重型地貧，會(huì)建議終止妊娠。

“光是在我們一家醫(yī)院通過(guò)規(guī)范的產(chǎn)檢，每年都能阻止幾十例地貧兒的降生?！眳菍W(xué)東主任說(shuō)。但是，仍然還是有夫妻在婚前忽視基因檢查，懷孕后也沒(méi)及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)檢，因此錯(cuò)過(guò)了最佳的發(fā)現(xiàn)時(shí)機(jī)。這個(gè)時(shí)候，如果在孩子出生3-12個(gè)月開(kāi)始發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)異常，比如面色蒼白、容易疲倦、食欲不振、體質(zhì)虛弱等等，就需要及時(shí)就就醫(yī)。

重型地貧需長(zhǎng)期輸血、排鐵 醫(yī)保政策正大力扶持

在談及重型地貧兒的壽命，吳學(xué)東主任表示，在國(guó)外，有看到一些六七十歲的重型地貧患者還在進(jìn)行輸血、排鐵的治療，這就證明在通過(guò)持續(xù)、規(guī)范的治療后，重型地貧患者也是能達(dá)到比較理想的壽命。但就是這樣的治療，也給無(wú)數(shù)地貧家庭設(shè)置了門(mén)檻。首先，長(zhǎng)期輸血需要穩(wěn)定的血源供給；第二，排鐵費(fèi)用高昂，對(duì)家庭造成非常重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，且有副作用，比如胃腸道癥狀、關(guān)節(jié)疼痛等，患者的依從性較差。

針對(duì)此情況，在一些地貧高發(fā)地區(qū)，部分排鐵藥物也納入了醫(yī)保報(bào)銷；同時(shí)也將加強(qiáng)輸血的寬松。此外，一些新的治療方案也在研究之中，比如藥物誘導(dǎo)、基因治療等等，希望能夠在某些程度上能減輕地貧的癥狀，少輸血、少排鐵。但是，吳學(xué)東主任也認(rèn)為，就基因治療而言，如今研究的方向是基因編輯。雖然是全世界都在研究的熱門(mén)課題，但是它還處于臨床試驗(yàn)階段，短時(shí)間不具備大規(guī)模開(kāi)展的可能，其穩(wěn)定性、持續(xù)性、安全性還不確定。就目前來(lái)講，最有效的、唯一能根治重型地貧的方法就是造血干細(xì)胞移植。

造血干細(xì)胞移植技術(shù)漸推廣 排隊(duì)時(shí)間大大縮短

造血干細(xì)胞移植是一種重建正常造血和免疫功能的治療手段，兩歲以上重型地貧患者，有HIA配型，可進(jìn)行移植。過(guò)往，有條件、有技術(shù)進(jìn)行移植的醫(yī)院比較少，2016年以前，全中國(guó)59%的地貧造血干細(xì)胞移植手術(shù)都集中在南方醫(yī)院。即使能拿出移植的費(fèi)用，往往排隊(duì)輪候手術(shù)都需要7-8年的時(shí)間。

近年來(lái)，隨著造血干細(xì)胞移植技術(shù)的推廣，如今不少醫(yī)院也大力加強(qiáng)移植倉(cāng)建設(shè)與技術(shù)學(xué)習(xí)工作，廣東地區(qū)地貧移植倉(cāng)位增加到了70-80個(gè)移植倉(cāng)，吳學(xué)東主任表示，這將大大舒緩患者排隊(duì)的情況，樂(lè)觀估計(jì)目前可能1-2年時(shí)間就能排上隊(duì)。

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