新生兒疾病篩查項(xiàng)目中的 CHPKU 是指苯丙酮尿癥的篩查。苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙性疾病，若不及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療，會(huì)對(duì)新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育造成嚴(yán)重影響，包括智力障礙、皮膚白化、癲癇等。

1. 疾病原理：苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而使血液中苯丙氨酸濃度升高。過(guò)多的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)和其他器官產(chǎn)生毒性作用。

2. 癥狀表現(xiàn)：患兒在出生時(shí)通常正常，隨著苯丙氨酸的蓄積，逐漸出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)枯黃、尿液和汗液有鼠尿味、智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等癥狀。

3. 診斷方法：通過(guò)新生兒足跟血檢測(cè)，測(cè)定苯丙氨酸濃度來(lái)進(jìn)行診斷。如果苯丙氨酸濃度高于正常范圍，需要進(jìn)一步檢查和確診。

4. 治療原則：主要是限制苯丙氨酸的攝入。使用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉，并控制天然蛋白質(zhì)的攝入，以維持血液中苯丙氨酸在適宜的濃度范圍。

5. 預(yù)后情況：早期診斷和規(guī)范治療的患兒，其智力和生長(zhǎng)發(fā)育可以接近正常水平。但如果治療不及時(shí)或不規(guī)范，可能會(huì)導(dǎo)致不可逆的智力損傷和其他嚴(yán)重并發(fā)癥。

6. 家庭護(hù)理：家長(zhǎng)需要嚴(yán)格按照醫(yī)生的指導(dǎo)，給患兒提供特殊飲食，定期監(jiān)測(cè)苯丙氨酸濃度，關(guān)注患兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況。

總之，新生兒疾病篩查中的 CHPKU 即苯丙酮尿癥的篩查至關(guān)重要。早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)能極大地改善患兒的預(yù)后，保障其健康成長(zhǎng)。