新生兒疾病篩查主要有先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、聽(tīng)力篩查等。

1. 先天性甲狀腺功能減低癥：這是由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所致的一種疾病。甲狀腺激素對(duì)新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育至關(guān)重要。若缺乏甲狀腺激素，會(huì)導(dǎo)致患兒智力發(fā)育遲緩、身材矮小等。通過(guò)采集新生兒足跟血，檢測(cè)促甲狀腺激素水平進(jìn)行篩查。若篩查結(jié)果異常，需進(jìn)一步檢查確診，確診后需及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺激素進(jìn)行治療。

2. 苯丙酮尿癥：是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性減低，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出?；純涸诔錾鷷r(shí)通常無(wú)明顯癥狀，隨著年齡增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)顏色變淺等癥狀。篩查也是通過(guò)足跟血檢測(cè)苯丙氨酸濃度。確診后需采用低苯丙氨酸飲食治療。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：又稱蠶豆病，是一種 X 連鎖不完全顯性遺傳病?；颊唧w內(nèi)缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶，在食用蠶豆、某些藥物等誘因作用下，可引發(fā)急性血管內(nèi)溶血。篩查通過(guò)檢測(cè)紅細(xì)胞葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶活性來(lái)進(jìn)行?；颊咝璞苊饨佑|誘因，若發(fā)生溶血，需及時(shí)就醫(yī)治療。

4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。主要表現(xiàn)為腎上腺皮質(zhì)功能減退、性征異常等。通過(guò)檢測(cè)血 17 - 羥孕酮等指標(biāo)進(jìn)行篩查。確診后需根據(jù)具體情況補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素等進(jìn)行治療。

5. 聽(tīng)力篩查：是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽(tīng)力障礙的重要手段。一般在新生兒出生后 3 - 5 天進(jìn)行初篩，采用耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)等方法。若初篩未通過(guò)，需在出生后 42 天進(jìn)行復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過(guò)者，需在 3 個(gè)月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至聽(tīng)力診斷中心進(jìn)行全面診斷。早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙并進(jìn)行干預(yù)，可有效促進(jìn)患兒語(yǔ)言和認(rèn)知能力的發(fā)展。

新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)先天性疾病的重要措施，通過(guò)對(duì)上述幾種常見(jiàn)疾病的篩查，能夠做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，減少疾病對(duì)新生兒生長(zhǎng)發(fā)育的影響，提高患兒的生活質(zhì)量。建議家長(zhǎng)積極配合醫(yī)院做好新生兒疾病篩查工作。