二十一三體綜合征又稱唐氏綜合征，是染色體異常疾病，表現(xiàn)有特殊面容、智能落后、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形、免疫功能低下等。

1. 特殊面容：患者具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。

2. 智能落后：這是本病最突出、最嚴重的表現(xiàn)。絕大部分患者都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨年齡增長日益明顯。其抽象思維能力受損最大。

3. 生長發(fā)育遲緩：患兒出生時的身長和體重均較正常兒低，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩。身材矮小，骨齡落后于實際年齡，出牙遲且順序異常。四肢短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。手指粗短，小指向內(nèi)彎曲。

4. 多發(fā)畸形：約 50%的患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般人群增高 10～30 倍。如存活至成人期，則常在 30 歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

5. 免疫功能低下：患者的免疫功能相對較低，容易受到各種病原體的侵襲，導(dǎo)致反復(fù)發(fā)生呼吸道感染、胃腸道感染等疾病，影響患者的身體健康和生活質(zhì)量。

二十一三體綜合征是一種較為嚴重的染色體疾病，對患者的生長發(fā)育和生活質(zhì)量造成了極大的影響。目前雖然沒有完全治愈的方法，但通過早期干預(yù)和綜合治療，可以在一定程度上改善患者的癥狀，提高其生活自理能力和社會適應(yīng)能力。對于有生育需求的夫婦，進行產(chǎn)前篩查和診斷非常重要，有助于預(yù)防二十一三體綜合征患兒的出生。