古熾明 副主任醫(yī)師
擅長：泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
遺傳代謝
遺傳代謝疾病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積癥（三十幾種?。?、線粒體病等等，代謝小分子類疾?。喊被?、有機(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，……
據(jù)新聞報道，河南一嬰兒因嗆奶引發(fā)呼吸急促被送入醫(yī)院就診，醫(yī)生進(jìn)行血液采集時發(fā)現(xiàn)孩子的的血液孩子血液呈粉紅色，靜置幾分鐘后，孩子被采取的血液3/4變成了乳白色，搖晃過之后還是粉色。家長想要通過血常規(guī)找出原因，卻發(fā)現(xiàn)檢測儀器仍測不出血液的任何數(shù)據(jù)。有醫(yī)生說，自己從醫(yī)20多年，還從來沒有見過這樣的患兒。這種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。這是一種極為罕見的先天……
引起癲癇的發(fā)病的原因很多，國際抗癲癇聯(lián)盟將癲癇分為兩大類：即原發(fā)性癲癇和繼發(fā)性癲癇。原發(fā)性癲癇也稱特發(fā)性癲癇，簡單地說，是指孩子除了癲癇發(fā)作之外不伴有其他任何可能導(dǎo)致癲癇的疾病或神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常。致發(fā)病的原因素可能與某些特殊基因有關(guān)。繼發(fā)性癲癇又稱癥狀性癲癇，是指可以找到明確發(fā)病的原因的一類癲癇。這些發(fā)病的原因可以是先天的，也可以是出生后引起的。可以是靜止的，也可以是不斷進(jìn)展的?？梢赃z傳的，也可以……
寶寶在出生后，家長應(yīng)該細(xì)心觀察寶寶，如果遇到不明原因的智力、運(yùn)動發(fā)育落后或倒退、生長發(fā)育遲緩、周期性嘔吐、反復(fù)驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、喂養(yǎng)困難、不明原因黃疸等，應(yīng)該提高警惕，應(yīng)該到醫(yī)院看遺傳代謝科確診寶寶是否患有遺傳代謝疾病。遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時治療，則可減輕甚至避免疾病的危害。代謝伴隨人的一生，機(jī)體通過許多生化物質(zhì)相互轉(zhuǎn)化而維持正常代謝，當(dāng)發(fā)生基因突變、生化代謝發(fā)生紊亂時……
11月21日，由首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院與中國初級衛(wèi)生保健基金會合作建立的“中國兒童遺傳代謝病研究中心”成立暨揭牌儀式在北京兒童醫(yī)院舉行。來自醫(yī)學(xué)界的有關(guān)專家學(xué)者、全國各地的相關(guān)單位的代表，以及中國初級衛(wèi)生保健基金會和兒童醫(yī)院的工作人員200余人參加了儀式。據(jù)悉，該中心將在兒童遺傳代謝病的篩查、診斷、治療、干預(yù)、救助及宣傳、培訓(xùn)和研究等方面全方位開展工作，努力減少我國出生缺陷，提高人口素質(zhì)。據(jù)北京兒……
遺傳代謝相關(guān)問題
- Q：遺傳代謝病是什么？
-
A：遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致……[詳細(xì)]
- Q：遺傳代謝病要怎么治療？
-
A：治療要減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補(bǔ)充正常需要物質(zhì)、酶或進(jìn)行基因醫(yī)療。遺傳代謝病可以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進(jìn)行治療。需要對癥治……[詳細(xì)]
- Q：兒童遺傳代謝病的癥狀
-
A：你好，可以考慮作一些遺傳病方面的檢查的，單純從癥狀還并不符合哪種遺傳病的表現(xiàn)。[詳細(xì)]
今日推薦
專家答疑
問醫(yī)通最新問答
總感覺拉不凈有排便感能吃芭樂嗎做白帶常規(guī)檢查前有哪些須知事項(xiàng)
嘴巴起泡用阿昔洛韋軟膏是否有效
椎管內(nèi)腫瘤會引發(fā)腦出血嗎
左胸骨痛按壓骨頭就疼是否正常
自發(fā)性細(xì)菌性腹膜炎怎樣治療效果佳
自體脂肪豐太陽穴的費(fèi)用受哪些因素影響
壯骨麝香止痛膏有何功效
著涼后可以喝藿香正氣水嗎
左氧氟沙星是否會引發(fā)雙硫侖反應(yīng)？
注射用頭孢噻肟鈉的理想配伍藥物有哪些
左側(cè)第五根肋骨骨纖維結(jié)構(gòu)不良怎么辦
足部潰爛通常由哪些因素引起
子宮內(nèi)膜增厚息肉致不孕不育如何醫(yī)治
左上眼皮感覺要長麥粒腫怎么辦
近期常有肛門下墜感是什么原因
左手中指頭腫大疼痛，類風(fēng)濕能治愈嗎
子宮內(nèi)膜厚導(dǎo)致月經(jīng)不來如何處理
做完主動脈夾層手術(shù)后能否過性生活
做陰道鏡檢查是否痛苦
子宮肌瘤患者能否服用人參養(yǎng)榮丸
左下腹痛如何緩解
子宮前位同房后怎樣提高受孕幾率
轉(zhuǎn)氨酶高能否食用熊膽粉
子宮輸卵管造影的有效治療方法有哪些
做雙眼皮能否有效改善眼皮下垂
子宮內(nèi)膜炎會導(dǎo)致子宮內(nèi)膜增厚嗎
左歸丸有哪些功能
子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌存在遺傳可能性嗎
做完胃腸鏡后能否喝小米粥
紫癜潛血是否需要治療
子宮頸糜爛能否自行恢復(fù)
近期口苦是什么原因引起的
子宮平滑肌瘤導(dǎo)致膀胱損傷嚴(yán)重嗎
患子宮炎時能否進(jìn)行同房
自閉癥患者服用腦復(fù)康片效果如何
坐骨神經(jīng)損傷如何治療效果佳
使用足光粉是否會灼傷皮膚？
自身免疫性肝炎是怎樣的一種疾病
子宮出血做 B 超能否查出原因
