古熾明 副主任醫(yī)師
擅長：泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
遺傳病檢查
什么是人類遺傳?。渴芫鸦蚰阁w受到環(huán)境或遺傳的影響，引起的基因異常形成的疾病，稱之遺傳病。如白化病、色盲、智力缺陷、精神分裂癥、平足、畸形。。。。近親或有共同血緣關(guān)系的夫婦也會生下遺傳病患者。在過去是難以診斷和治療，一少部分嚴(yán)重的病會發(fā)生一定的遺傳。父母的血緣關(guān)系越近產(chǎn)生的遺傳病就越重。血緣關(guān)系越遠(yuǎn)危害就越輕。遺傳病分家族遺傳病和普通遺傳病。
家族遺傳病有哪些？一、單基因病。單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變，不能造出某種蛋白質(zhì)，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：1。顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的親代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如【多指】，【并指】，【原發(fā)性青光眼】等。2。隱性遺傳：如【先天性聾啞】，【高度近視】，【白化病】等，之所以稱隱性遺傳病，是因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常，但都是致病基……
遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。1、先天性疾病與遺傳病先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)即表現(xiàn)疾病癥狀，例如白化病、贅生指；唐氏綜合征等。有許多先天……
致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。孟德爾遺傳病的診斷1、血友病A。病因：血漿中抗血友病球蛋白減少，AHG即第Ⅷ因子凝……
什么是線粒體遺傳病？線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同。線粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細(xì)胞器，無論是細(xì)胞的成活（氧化磷酸化）和細(xì)胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關(guān)，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關(guān)。根據(jù)線粒體病變部位不同可分為：1。線粒體肌病線粒體病變侵犯骨骼肌為主。2。線粒體腦肌病病變同時(shí)侵犯骨骼……
遺傳病檢查相關(guān)問題
- Q：檢查遺傳病
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A：婚檢都要查什么?婚檢的項(xiàng)目包括全身檢查,生殖器檢查和輔助檢查.一,全身檢查這是一般性的全身檢查,了解心,肺,肝,腎等重要臟器有無異常,了解發(fā)育情況,這些檢查對發(fā)……[詳細(xì)]
- Q：遺傳病怎樣檢查
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A：您好：這個(gè)沒什么好的辦法，在您懷孕的時(shí)候，建議您最好是孕檢下，這個(gè)最好。這個(gè)是不能預(yù)防的您要知道，這個(gè)基因選擇性表達(dá)是沒有幾率的，這個(gè)您最好是孕檢下，……[詳細(xì)]
- Q：遺傳病的概率，，，？
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A：你好這種情況是家庭性發(fā)病遺傳病的可能性有可以檢查一下DNA檢查就可以確定是不是遺傳病建議詳細(xì)檢查肝臟為主多是肝膽疾病引起的消化道出血[詳細(xì)]
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