古熾明 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng)：泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
遺傳性代謝病
遺傳性代謝病一般具有什么癥狀？例如：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳性代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥。1、尿液異常氣味、酮體屢次陽(yáng)性等提示有代謝缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）測(cè)試，判斷有無(wú)有機(jī)酸尿的可能。2……
據(jù)新聞報(bào)道，河南一嬰兒因嗆奶引發(fā)呼吸急促被送入醫(yī)院就診，醫(yī)生進(jìn)行血液采集時(shí)發(fā)現(xiàn)孩子的的血液孩子血液呈粉紅色，靜置幾分鐘后，孩子被采取的血液3/4變成了乳白色，搖晃過(guò)之后還是粉色。家長(zhǎng)想要通過(guò)血常規(guī)找出原因，卻發(fā)現(xiàn)檢測(cè)儀器仍測(cè)不出血液的任何數(shù)據(jù)。有醫(yī)生說(shuō)，自己從醫(yī)20多年，還從來(lái)沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這樣的患兒。這種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。這是一種極為罕見(jiàn)的先天……
引起癲癇的發(fā)病的原因很多，國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟將癲癇分為兩大類：即原發(fā)性癲癇和繼發(fā)性癲癇。原發(fā)性癲癇也稱特發(fā)性癲癇，簡(jiǎn)單地說(shuō)，是指孩子除了癲癇發(fā)作之外不伴有其他任何可能導(dǎo)致癲癇的疾病或神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常。致發(fā)病的原因素可能與某些特殊基因有關(guān)。繼發(fā)性癲癇又稱癥狀性癲癇，是指可以找到明確發(fā)病的原因的一類癲癇。這些發(fā)病的原因可以是先天的，也可以是出生后引起的?？梢允庆o止的，也可以是不斷進(jìn)展的?？梢赃z傳的，也可以……
寶寶在出生后，家長(zhǎng)應(yīng)該細(xì)心觀察寶寶，如果遇到不明原因的智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后或倒退、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、周期性嘔吐、反復(fù)驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、喂養(yǎng)困難、不明原因黃疸等，應(yīng)該提高警惕，應(yīng)該到醫(yī)院看遺傳代謝科確診寶寶是否患有遺傳代謝疾病。遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時(shí)治療，則可減輕甚至避免疾病的危害。代謝伴隨人的一生，機(jī)體通過(guò)許多生化物質(zhì)相互轉(zhuǎn)化而維持正常代謝，當(dāng)發(fā)生基因突變、生化代謝發(fā)生紊亂時(shí)……
11月21日，由首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院與中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)合作建立的“中國(guó)兒童遺傳代謝病研究中心”成立暨揭牌儀式在北京兒童醫(yī)院舉行。來(lái)自醫(yī)學(xué)界的有關(guān)專家學(xué)者、全國(guó)各地的相關(guān)單位的代表，以及中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)和兒童醫(yī)院的工作人員200余人參加了儀式。據(jù)悉，該中心將在兒童遺傳代謝病的篩查、診斷、治療、干預(yù)、救助及宣傳、培訓(xùn)和研究等方面全方位開(kāi)展工作，努力減少我國(guó)出生缺陷，提高人口素質(zhì)。據(jù)北京兒……
遺傳性代謝病相關(guān)問(wèn)題
- Q：小兒遺傳性代謝病能否治愈
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A：新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過(guò)這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)。遺傳代謝病近年……[詳細(xì)]
- Q：幼兒遺傳性代謝病早期都有什么癥狀消失
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A：你好， 這種情況一般考慮是需要到醫(yī)院注意檢查確定的， 應(yīng)注意增加營(yíng)養(yǎng)[詳細(xì)]
- Q：組氨酸代謝病是否遺傳
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A：是一種遺傳病，會(huì)遺傳的。[詳細(xì)]
- Q：遺傳代謝病是什么？
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A：遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致……[詳細(xì)]
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專家答疑
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