古熾明 副主任醫(yī)師
擅長：泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
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遺傳病篩查
什么是人類遺傳??？受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳的影響，引起的基因異常形成的疾病，稱之遺傳病。如白化病、色盲、智力缺陷、精神分裂癥、平足、畸形。。。。近親或有共同血緣關系的夫婦也會生下遺傳病患者。在過去是難以診斷和治療，一少部分嚴重的病會發(fā)生一定的遺傳。父母的血緣關系越近產生的遺傳病就越重。血緣關系越遠危害就越輕。遺傳病分家族遺傳病和普通遺傳病。
家族遺傳病有哪些？一、單基因病。單基因常常表現出功能性的改變，不能造出某種蛋白質，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：1。顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的親代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如【多指】，【并指】，【原發(fā)性青光眼】等。2。隱性遺傳：如【先天性聾啞】，【高度近視】，【白化病】等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基……
什么是線粒體遺傳??？線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發(fā)病年齡不同。線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。根據線粒體病變部位不同可分為：1。線粒體肌病線粒體病變侵犯骨骼肌為主。2。線粒體腦肌病病變同時侵犯骨骼……
說起甲溝炎大家都很熟悉，它是一種常見的皮膚病，甲溝炎多因甲溝及其附近組織刺傷、擦傷、嵌甲或拔“倒皮刺”后造成，給患者的生活帶來了諸多不便。那么，甲溝炎是遺傳病嗎？對于甲溝炎，多數是由嵌甲、外傷、減甲過深、撕剝肉刺、穿鞋不合適等引起，是自身引發(fā)的炎癥性反應。首先要告訴廣大患者朋友，甲溝炎是不會遺傳的，所以大家不必太過擔心。物理因素、化學因素或外傷是引起甲溝炎的主要因素，并伴發(fā)葡萄球菌或化膿桿菌感染所……
遺傳病篩查相關問題
- Q：遺傳病篩查
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A：你好.孕前丈夫需要做一般檢查、血常規(guī)、尿常規(guī)、血脂4項、肝功11項、丙肝抗體、腎功3項、心肌酶2項、空腹血糖、幽門螺旋桿菌抗體、甲狀腺功能3項、腫瘤2項、激素……[詳細]
- Q：唐氏篩查是測家族遺傳病的嗎
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A：你好，有遺傳因素的疾病非常多，但唐氏的檢查主要是看的是21三體綜合癥的疾病危險因素，這個檢查只能說明21三體綜合癥的可能性大，不能說其他的遺傳病的概率 [詳細]
- Q：唐氏篩查是測家族遺傳病的嗎
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A：有遺傳因素的疾病非常多，但唐氏的檢查主要是看的是21三體綜合癥的疾病危險因素，這個檢查只能說明21三體綜合癥的可能性大[詳細]
- Q：唐氏篩查是測家族遺傳病的嗎
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A： 經常有女性朋友會問到關于寶寶患唐氏綜合征的問題，在這里做一下詳細的解答！什么是“唐氏綜合征”？唐氏患兒具有嚴重的智力……[詳細]
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