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新生兒遺傳代謝性疾病

按照我區(qū)新生兒遺傳代謝性疾病初次篩查免費(fèi)政策，凡是父母一方具有芝罘區(qū)戶籍，并在芝罘區(qū)轄區(qū)內(nèi)具備助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)住院產(chǎn)婦分娩的新生兒，均免費(fèi)享受四種新生兒遺傳代謝性疾病初次篩查項(xiàng)目，包括新生兒苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PD）。芝罘區(qū)轄區(qū)具備助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)分別為，毓璜頂醫(yī)院、煙臺(tái)山醫(yī)院（煙……

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遺傳代謝疾病

遺傳代謝疾病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥（三十幾種?。?、線粒體病等等，代謝小分子類疾?。喊被?、有機(jī)酸、脂肪酸等。遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導(dǎo)致，……

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新生兒代謝性疾病知多少

體溫過(guò)低體溫異常降低。新生兒的環(huán)境溫度受到相對(duì)濕度，空氣氣流，寒冷表面的遠(yuǎn)近距離（輻射性熱喪失）和周圍環(huán)境溫度的影響。新生兒在寒冷的環(huán)境中易產(chǎn)生體溫過(guò)低，并可導(dǎo)致低血糖，代謝性酸中毒和死亡。由于體表面積和體重的高比率，輻射性熱喪失發(fā)生得很快，尤其對(duì)低出生體重兒特別容易發(fā)病。蒸發(fā)性熱喪失（如在產(chǎn)房?jī)?nèi)新生兒被羊水浸濕），傳導(dǎo)性和對(duì)流性熱喪失可導(dǎo)致大量的熱喪失，并導(dǎo)致體溫過(guò)低，即使在相對(duì)溫暖的房間內(nèi)。由……

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我國(guó)將對(duì)貧困地區(qū)新生兒開展遺傳代謝病及聽(tīng)

為盡早發(fā)現(xiàn)貧困地區(qū)新生兒遺傳代謝病和新生兒聽(tīng)力障礙患兒，降低兒童智障和聽(tīng)力殘疾發(fā)生率，提高人口素質(zhì)，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委和中國(guó)殘聯(lián)29日公布，今年將聯(lián)合實(shí)施貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項(xiàng)目。根據(jù)方案，項(xiàng)目將為21個(gè)?。▍^(qū)、市）14個(gè)國(guó)家集中連片特殊困難地區(qū)200個(gè)縣的農(nóng)村戶籍新生兒約49萬(wàn)例，開展遺傳代謝病苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）篩查和新生兒聽(tīng)力篩查，對(duì)確診為苯丙酮尿癥和永久性聽(tīng)力障礙的兒童實(shí)施康……

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嬰兒患遺傳代謝病血液竟是乳白色

據(jù)新聞報(bào)道，河南一嬰兒因嗆奶引發(fā)呼吸急促被送入醫(yī)院就診，醫(yī)生進(jìn)行血液采集時(shí)發(fā)現(xiàn)孩子的的血液孩子血液呈粉紅色，靜置幾分鐘后，孩子被采取的血液3/4變成了乳白色，搖晃過(guò)之后還是粉色。家長(zhǎng)想要通過(guò)血常規(guī)找出原因，卻發(fā)現(xiàn)檢測(cè)儀器仍測(cè)不出血液的任何數(shù)據(jù)。有醫(yī)生說(shuō)，自己從醫(yī)20多年，還從來(lái)沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這樣的患兒。這種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍。這是一種極為罕見(jiàn)的先天……

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新生兒遺傳代謝性疾病相關(guān)問(wèn)題

Q：新生兒遺傳代謝性疾病篩查: A：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶缺陷，至使皮質(zhì)激素合成不正常所造成的。這種疾病病程比較長(zhǎng)，需長(zhǎng)期治療，達(dá)不到徹底治……[詳細(xì)]

Q：遺傳代謝性疾病: A：遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，……[詳細(xì)]

Q：新生兒先天性遺傳代謝疾病篩查怎么查: A：你好，這個(gè)一般是出生三天到二十天時(shí)間內(nèi)才腳后跟的血三滴。然后就可以查出來(lái)是否有疾病[詳細(xì)]

Q：遺傳代謝疾病: A：你好，有這種可能，需要更進(jìn)一步的研究建議，及時(shí)去醫(yī)院檢查一下家族的遺傳史，找出子女的發(fā)病概率[詳細(xì)]

Q：新生兒遺傳代謝病篩查: A：不要緊，新生兒谷氨酸,色氨酸,纈氨酸偏低不能代表很大的問(wèn)題建議您最好到醫(yī)院詳細(xì)檢查一下情況,及時(shí)進(jìn)行調(diào)理比較好[詳細(xì)]

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