唐氏綜合征，又稱(chēng)先天性癡呆。它是最常見(jiàn)的一種染色體疾病。

　　正常人的細(xì)胞中有46條染色體，其中除了決定性別的兩條染色體稱(chēng)為性染色體外，其余的44條配對(duì)形成22對(duì)的體染色體。唐氏綜合征就是第21對(duì)染色體多一條，故也叫做21三體。

　　這種病的患兒有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管病，需要家人的長(zhǎng)期照顧。我國(guó)每年約有2.6萬(wàn)個(gè)唐氏征患兒出生，平均每小時(shí)就有3個(gè)。為了提高人口素質(zhì)，應(yīng)該通過(guò)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的方法杜絕這種先天性缺陷患兒的出生。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，20%的“唐氏兒”是由年齡大于35歲的孕婦所生。也就是說(shuō)，每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”，但是其發(fā)生幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。

　　大量研究結(jié)果證實(shí)，懷“唐氏兒”的孕婦血液中許多生化指標(biāo)均與正常孕婦有所不同。其中AFP水平較同期正常孕婦偏低，而HGC水平偏高。所以，在孕15～20周，檢查母血AFP和HCG濃度，經(jīng)電腦精密計(jì)算后可得出母親懷“唐氏兒”的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)。風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)高的孕婦應(yīng)作進(jìn)一步的診斷。

　　做唐氏綜合征篩查是一舉多得的事情，它在篩查唐氏征的同時(shí)還可篩查出神經(jīng)管缺損、18三體綜合征、13三體綜合征等先天性的疾病，當(dāng)孕婦為神經(jīng)管缺損高危時(shí)，其AFP明顯高于正常孕婦，而孕婦為18三體、13三體高危時(shí)則HCG濃度偏低。因此，孕婦，尤其是高齡孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑到縣級(jí)以上或醫(yī)療條件較好的醫(yī)院婦產(chǎn)科、婦幼保健院做產(chǎn)前檢查，若抽血檢查懷疑高危妊娠時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步做診斷檢查，并在專(zhuān)科醫(yī)生的指導(dǎo)下做好孕期保健，以確保母子健康。