病人血中缺乏一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各種原因造成創(chuàng)傷出血時，血液不能凝固，最終因出血過多而死亡。目前，這種蛋白質(zhì)已可大量供應(yīng)，從而大大減少了死亡率。

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　　多在4歲左右發(fā)病，一般不超過7歲。大腿肌肉萎縮，小腿變粗而無力，走路姿態(tài)似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。多數(shù)病人在20歲左右死亡。目前尚無有效的治療方法。

　　⒊蠶豆病

　　是因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。因患者體內(nèi)缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶，紅細胞膜的穩(wěn)定性差。蠶豆病可發(fā)生于任何年齡，但9歲以下兒童多見。一般食蠶豆后1—2天發(fā)病，輕者只要不再吃蠶豆，1周內(nèi)即可自愈;重者嚴重貧血，皮膚變黃，肝脾腫大，尿呈醬油色;更嚴重者可死亡。據(jù)統(tǒng)計蠶豆病患者中90% 為男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺藥物等，出現(xiàn)溶血性貧血病，是同蠶豆病原因一樣的遺傳病。

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　　由于這種病不會危及生命，故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。這樣，下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性，因而可表現(xiàn)出癥狀。但根據(jù)統(tǒng)計資料，男性發(fā)病率是女性的14倍。這種病可影響青年對職業(yè)與專業(yè)的選擇。

　　⒌先天性無丙種球蛋白癥、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等，也都是X-連鎖隱性遺傳病。

　　總之，目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。因此只能立足于預(yù)防，堅決杜絕近親結(jié)婚。凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女，再次懷孕一定要做產(chǎn)前診斷，一般只保留女胎，以防患兒出生給家庭和社會帶來負擔。當前，國外已可進行胎兒宮內(nèi)診斷，從而可保留未患遺傳病的男胎。有遺傳病家族史的青年，結(jié)婚前應(yīng)去遺傳咨詢門診檢查，患有嚴重遺傳病的患者，不宜結(jié)婚生育，這樣于國于已均有利。我們相信在不久的將來，隨著遺傳工程的飛速發(fā)展，開展遺傳病的基因治療，切掉致病基因，換上正?；?，就可以從根本上解決治療遺傳疾病的問題了。