產前診斷是在 遺傳咨詢 的基礎上，主要通過 遺傳學檢測 和影像學檢查，對高風險胎兒進行明確診斷，通過對患胎的選擇性流產達到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質量和人口素質。

　　產前診斷針對哪些疾病

　　疾病有明確的診斷標準，且產前診斷方法準確可靠；

　　疾病癥狀嚴重，造成死胎、死產或致殘；

　　疾病無有效治療手段；

　　疾病遺傳風險高。

　　主要可檢測遺傳病

　　染色體病

　　由于染色體數目和結構異常所引起的疾病稱染色體病。目前已經得知的染色體病有300余種，大多數伴有生長發(fā)育遲緩，智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見

　　X連鎖遺傳病

　　已發(fā)現有70余種。

　　臨床常見有血友病A、B，假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥，、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是女性攜帶者本身無癥狀表現或表現很輕，男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結婚，其所生男孩可能一半發(fā)病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產前診斷后應留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚，男孩不發(fā)病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發(fā)病，故產前診斷后留男胎棄女胎。

　　先天性代謝缺陷病

　　人體的物質代謝包括一系列復雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑--酶的參與下進行的。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數量或結構異常，結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產前診斷主要是檢查羊水或羊水細胞的生化異?；蚧鹦歉淖儯虼嗽谧霎a前診斷時，必須對該病的生化本質有充分的認識。只有生化本質完全明確的代謝病才能進行胎兒產前診斷，否則無法進行。診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經過培養(yǎng)的或未經培養(yǎng)的羊水細胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現的代謝缺陷病才有可能進行產前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來，基因診斷的興起和發(fā)展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對DNA進行直接分析，不必再取羊水檢查。

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　　先天畸形

　　先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經管畸形發(fā)病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產前診斷，在很大程度上都有可能在產前發(fā)現。

　　產前診斷適應征

　　孕婦年齡達 35 歲或以上；

　　孕早、中期血清篩查陽性的孕婦；

　　夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

　　夫婦一方為先天性神經管缺陷患者，或曾妊娠、生育過該病患兒的孕婦；

　　有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；

　　懷有嚴重單基因遺傳病高風險胎兒的孕婦；

　　有異常胎兒超聲波檢查結果者 ( 含羊水過多者 ) ；

　　夫婦一方有致畸物質接觸史；

　　疑為宮內感染的胎兒。

　　產前診斷的取材方法

　　產前診斷方法依據取材和檢查手段的不同，一般分為兩大類，即創(chuàng)傷性方法和非創(chuàng)傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等；后者包括超聲波檢查、母體外周血清標志物測定和胎兒細胞檢測等。目前產前診斷中仍以創(chuàng)傷性方法為主，以羊膜腔穿刺和絨毛取樣兩種最常用。取材時具有以下風險：

　　胎兒一過性心動過緩；

　　0.1-0.9 ％的比例發(fā)生早產或胎兒宮內死亡；

　　取臍血后臍帶胎盤滲血；

　　取羊水后極少見的羊膜腔內感染；

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　　常見咨詢問題：

　　1．何為高齡孕婦？孕婦年齡35歲以下，而她的丈夫已超過40歲，是否也屬于高齡妊娠？

　　孕婦 35歲及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾經生育過成熟的、正常的孩子，都稱她為高齡孕婦。當孕婦年齡35歲以下，而她的丈夫已超過40歲，也屬于高齡妊娠，她們的胎兒染色體病的發(fā)生率隨年齡增高而增高，應做產前診斷。

　　2．什么時候進行絨毛取樣，羊膜穿刺術及臍帶穿刺術？

　　絨毛取樣的合適時機是妊娠 10-12周；羊膜穿刺術是16-22周，最好為16-18周；臍帶穿刺術則從20周開始，直到妊娠后期都可以進行。至于采用哪一種方法合適，由醫(yī)師根據患者具體情況和醫(yī)生本人的操作水平而定。

　　3．產前診斷結果的準確性如何？

　　產前 診斷因受各種實驗條件的影響，一般有 1 ％左右的誤診率。取樣時如因母體細胞的污染，會嚴重影響診斷結果的準確性。如胎兒親權關系出現疑義時，診斷結果不符合遺傳規(guī)律。

　　4．絨毛取樣，羊膜穿刺術及臍帶穿刺術三種手術引發(fā)流產的危險性哪種更大？

　　在 B超導引下，手術的安全性大大增加，但仍有一定的引發(fā)流產的風險。絨毛取樣的流產風險大約是0.6%，羊膜穿刺約為0.5%，臍帶穿刺的風險與羊膜穿刺相近。

　　5．羊水穿刺可用作哪些檢查？

　　采集羊水后，通過羊水細胞培養(yǎng)進行核型分析或 FISH 檢查，以診斷染色體病患胎；或進行基因突變分析，對某些基因病進行診斷。還可進行羊水的直接生化測定（如 AFP 、 AchE 等）或對培養(yǎng)的羊水細胞酶活性的測定，檢出先天性開放性神經管缺陷或遺傳性酶病。