產(chǎn)前診斷是在 遺傳咨詢(xún) 的基礎(chǔ)上，主要通過(guò) 遺傳學(xué)檢測(cè) 和影像學(xué)檢查，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒進(jìn)行明確診斷，通過(guò)對(duì)患胎的選擇性流產(chǎn)達(dá)到胎兒選擇的目的，從而降低出生缺陷率，提高優(yōu)生質(zhì)量和人口素質(zhì)。

　　產(chǎn)前診斷針對(duì)哪些疾病

　　疾病有明確的診斷標(biāo)準(zhǔn)，且產(chǎn)前診斷方法準(zhǔn)確可靠；

　　疾病癥狀嚴(yán)重，造成死胎、死產(chǎn)或致殘；

　　疾病無(wú)有效治療手段；

　　疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)高。

　　主要可檢測(cè)遺傳病

　　染色體病

　　由于染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病稱(chēng)染色體病。目前已經(jīng)得知的染色體病有300余種，大多數(shù)伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見(jiàn)

　　X連鎖遺傳病

　　已發(fā)現(xiàn)有70余種。

　　臨床常見(jiàn)有血友病A、B，假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，、紅綠色盲等。X連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是女性攜帶者本身無(wú)癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕，男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，其所生男孩可能一半發(fā)病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產(chǎn)前診斷后應(yīng)留女胎棄男胎。若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結(jié)婚，男孩不發(fā)病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會(huì)發(fā)病，故產(chǎn)前診斷后留男胎棄女胎。

　　先天性代謝缺陷病

　　人體的物質(zhì)代謝包括一系列復(fù)雜的生化反應(yīng)，這些反應(yīng)都是在生物催化劑--酶的參與下進(jìn)行的。若由于基因突變?cè)斐蛇z傳缺陷而導(dǎo)致某種酶不能合成，或合成數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常，結(jié)果引起某個(gè)代謝過(guò)程受阻或不能正常進(jìn)行，即先天性代謝缺陷病。先天性代謝缺陷病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，種類(lèi)繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷主要是檢查羊水或羊水細(xì)胞的生化異常或火星改變，因此在做產(chǎn)前診斷時(shí)，必須對(duì)該病的生化本質(zhì)有充分的認(rèn)識(shí)。只有生化本質(zhì)完全明確的代謝病才能進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷，否則無(wú)法進(jìn)行。診斷代謝缺陷病的標(biāo)本以往主要用經(jīng)過(guò)培養(yǎng)的或未經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細(xì)胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來(lái)，基因診斷的興起和發(fā)展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對(duì)DNA進(jìn)行直接分析，不必再取羊水檢查。

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　　先天畸形

　　先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。我國(guó)的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外，常見(jiàn)的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門(mén)狹窄、鎖肛等。以上各類(lèi)疾病在妊娠的大時(shí)期通過(guò)咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。

　　產(chǎn)前診斷適應(yīng)征

　　孕婦年齡達(dá) 35 歲或以上；

　　孕早、中期血清篩查陽(yáng)性的孕婦；

　　夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；

　　夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過(guò)該病患兒的孕婦；

　　有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；

　　懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦；

　　有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者 ( 含羊水過(guò)多者 ) ；

　　夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史；

　　疑為宮內(nèi)感染的胎兒。

　　產(chǎn)前診斷的取材方法

　　產(chǎn)前診斷方法依據(jù)取材和檢查手段的不同，一般分為兩大類(lèi)，即創(chuàng)傷性方法和非創(chuàng)傷性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢等；后者包括超聲波檢查、母體外周血清標(biāo)志物測(cè)定和胎兒細(xì)胞檢測(cè)等。目前產(chǎn)前診斷中仍以創(chuàng)傷性方法為主，以羊膜腔穿刺和絨毛取樣兩種最常用。取材時(shí)具有以下風(fēng)險(xiǎn)：

　　胎兒一過(guò)性心動(dòng)過(guò)緩；

　　0.1-0.9 ％的比例發(fā)生早產(chǎn)或胎兒宮內(nèi)死亡；

　　取臍血后臍帶胎盤(pán)滲血；

　　取羊水后極少見(jiàn)的羊膜腔內(nèi)感染；

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　　常見(jiàn)咨詢(xún)問(wèn)題：

　　1．何為高齡孕婦？孕婦年齡35歲以下，而她的丈夫已超過(guò)40歲，是否也屬于高齡妊娠？

　　孕婦 35歲及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾經(jīng)生育過(guò)成熟的、正常的孩子，都稱(chēng)她為高齡孕婦。當(dāng)孕婦年齡35歲以下，而她的丈夫已超過(guò)40歲，也屬于高齡妊娠，她們的胎兒染色體病的發(fā)生率隨年齡增高而增高，應(yīng)做產(chǎn)前診斷。

　　2．什么時(shí)候進(jìn)行絨毛取樣，羊膜穿刺術(shù)及臍帶穿刺術(shù)？

　　絨毛取樣的合適時(shí)機(jī)是妊娠 10-12周；羊膜穿刺術(shù)是16-22周，最好為16-18周；臍帶穿刺術(shù)則從20周開(kāi)始，直到妊娠后期都可以進(jìn)行。至于采用哪一種方法合適，由醫(yī)師根據(jù)患者具體情況和醫(yī)生本人的操作水平而定。

　　3．產(chǎn)前診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性如何？

　　產(chǎn)前 診斷因受各種實(shí)驗(yàn)條件的影響，一般有 1 ％左右的誤診率。取樣時(shí)如因母體細(xì)胞的污染，會(huì)嚴(yán)重影響診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性。如胎兒親權(quán)關(guān)系出現(xiàn)疑義時(shí)，診斷結(jié)果不符合遺傳規(guī)律。

　　4．絨毛取樣，羊膜穿刺術(shù)及臍帶穿刺術(shù)三種手術(shù)引發(fā)流產(chǎn)的危險(xiǎn)性哪種更大？

　　在 B超導(dǎo)引下，手術(shù)的安全性大大增加，但仍有一定的引發(fā)流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。絨毛取樣的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)大約是0.6%，羊膜穿刺約為0.5%，臍帶穿刺的風(fēng)險(xiǎn)與羊膜穿刺相近。

　　5．羊水穿刺可用作哪些檢查？

　　采集羊水后，通過(guò)羊水細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行核型分析或 FISH 檢查，以診斷染色體病患胎；或進(jìn)行基因突變分析，對(duì)某些基因病進(jìn)行診斷。還可進(jìn)行羊水的直接生化測(cè)定（如 AFP 、 AchE 等）或?qū)ε囵B(yǎng)的羊水細(xì)胞酶活性的測(cè)定，檢出先天性開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷或遺傳性酶病。