* X連鎖遺傳病

　　已發(fā)現(xiàn)有70余種。臨床常見有：

　　◇ 血友病A、B

　　◇ 假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

　　◇ 紅綠色盲

　　遺傳影響1：留女胎棄男胎

　　X連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是：女性攜帶者本身無癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕，男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，其所生男孩可能一半發(fā)病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產(chǎn)前診斷后應(yīng)留女胎棄男胎。

　　遺傳影響2：留男胎棄女胎

　　若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結(jié)婚，男孩不發(fā)病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會(huì)發(fā)病，故產(chǎn)前診斷后留男胎棄女胎。

　　* 先天性代謝缺陷病

　　先天性代謝缺陷?。喝梭w的物質(zhì)代謝包括一系列復(fù)雜的生化反應(yīng)，這些反應(yīng)都是在生物催化劑--酶的參與下進(jìn)行的。若由于基因突變?cè)斐蛇z傳缺陷而導(dǎo)致某種酶不能合成，或合成數(shù)量或結(jié)構(gòu)異常，結(jié)果引起某個(gè)代謝過程受阻或不能正常進(jìn)行。

　　遺傳影響：發(fā)生率約8‰

　　先天性代謝缺陷病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷主要是檢查羊水或羊水細(xì)胞的生化異?；蚧鹦歉淖?，因此在做產(chǎn)前診斷時(shí)，必須對(duì)該病的生化本質(zhì)有充分的認(rèn)識(shí)。只有生化本質(zhì)完全明確的代謝病才能進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷，否則無法進(jìn)行。診斷代謝缺陷病的標(biāo)本以往主要用經(jīng)過培養(yǎng)的或未經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細(xì)胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來，基因診斷的興起和發(fā)展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對(duì)DNA進(jìn)行直接分析，不必再取羊水檢查。

　　* 先天畸形

　　先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。

　　我國(guó)的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。

　　常見的先天畸形還有：

　　唇腭裂

　　肢體畸形

　　先天性心臟病

　　先天性幽門狹窄

　　鎖肛

　　以上各類疾病在妊娠的大時(shí)期通過咨詢和產(chǎn)前診斷，在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。