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注定只能生女兒的3種遺傳病

2011-08-12 07:26:56      家庭醫(yī)生在線

 

家有這些遺傳病 注定懷孕重女棄男

   * X連鎖遺傳病

  已發(fā)現(xiàn)有70余種。臨床常見有:

  ◇ 血友病A、B

  ◇ 假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥

  ◇ 紅綠色盲

  遺傳影響1:留女胎男胎

  X連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是:女性攜帶者本身無癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕,男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結婚,其所生男孩可能一半發(fā)病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以產前診斷后應留女胎棄男胎。

  遺傳影響2:留男胎棄女胎

  若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚,男孩不發(fā)病,但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者,母親正常,則女孩都會發(fā)病,故產前診斷后留男胎棄女胎。

  * 先天性代謝缺陷病

  先天性代謝缺陷病:人體的物質代謝包括一系列復雜的生化反應,這些反應都是在生物催化劑--酶的參與下進行的。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成,或合成數量或結構異常,結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行。

  遺傳影響:發(fā)生率約8‰

  先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病,種類繁多,雖然每一種疾病的發(fā)病率很低,但總發(fā)病率是可觀的,新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產前診斷主要是檢查羊水或羊水細胞的生化異?;蚧鹦歉淖?,因此在做產前診斷時,必須對該病的生化本質有充分的認識。只有生化本質完全明確的代謝病才能進行胎兒產前診斷,否則無法進行。診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經過培養(yǎng)的或未經培養(yǎng)的羊水細胞和羊水上清液,因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進行產前診斷,這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來,基因診斷的興起和發(fā)展,使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段,可對DNA進行直接分析,不必再取羊水檢查。

  * 先天畸形

  先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。

  我國的先天畸形兒以神經管畸形發(fā)病率最高。

  常見的先天畸形還有:

  唇腭裂

  肢體畸形

  先天性心臟病

  先天性幽門狹窄

  鎖肛

  以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產前診斷,在很大程度上都有可能在產前發(fā)現(xiàn)。

(責任編輯:方徽雯 )

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