* X連鎖遺傳病

　　已發(fā)現(xiàn)有70余種。臨床常見有：

　　◇ 血友病A、B

　　◇ 假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥

　　◇ 紅綠色盲

　　遺傳影響1：留女胎棄男胎

　　X連鎖隱性遺傳病發(fā)病規(guī)律是：女性攜帶者本身無癥狀表現(xiàn)或表現(xiàn)很輕，男性攜帶者則一定發(fā)病。若女性攜帶者與正常男性結婚，其所生男孩可能一半發(fā)病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以產前診斷后應留女胎棄男胎。

　　遺傳影響2：留男胎棄女胎

　　若男性X連鎖遺傳病患者和正常女性結婚，男孩不發(fā)病，但女孩都是雜合子。如果父親是X連鎖顯性遺傳病患者，母親正常，則女孩都會發(fā)病，故產前診斷后留男胎棄女胎。

　　* 先天性代謝缺陷病

　　先天性代謝缺陷病：人體的物質代謝包括一系列復雜的生化反應，這些反應都是在生物催化劑--酶的參與下進行的。若由于基因突變造成遺傳缺陷而導致某種酶不能合成，或合成數量或結構異常，結果引起某個代謝過程受阻或不能正常進行。

　　遺傳影響：發(fā)生率約8‰

　　先天性代謝缺陷病大多數是常染色體隱性遺傳病，種類繁多，雖然每一種疾病的發(fā)病率很低，但總發(fā)病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產前診斷主要是檢查羊水或羊水細胞的生化異?；蚧鹦歉淖?，因此在做產前診斷時，必須對該病的生化本質有充分的認識。只有生化本質完全明確的代謝病才能進行胎兒產前診斷，否則無法進行。診斷代謝缺陷病的標本以往主要用經過培養(yǎng)的或未經培養(yǎng)的羊水細胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水細胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進行產前診斷，這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來，基因診斷的興起和發(fā)展，使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段，可對DNA進行直接分析，不必再取羊水檢查。

　　* 先天畸形

　　先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。

　　我國的先天畸形兒以神經管畸形發(fā)病率最高。

　　常見的先天畸形還有：

　　唇腭裂

　　肢體畸形

　　先天性心臟病

　　先天性幽門狹窄

　　鎖肛

　　以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產前診斷，在很大程度上都有可能在產前發(fā)現(xiàn)。