Check1：胎兒頸部透明帶

　　名詞解釋胎兒頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，其在超聲波掃描時(shí)會(huì)呈現(xiàn)透明帶狀。

　　測(cè)量胎兒頸部透明帶就是測(cè)量皮膚和軟組織之間的最大空隙厚度。絕大多數(shù)正常胎兒都可看到此透明帶，但染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會(huì)明顯增厚。

　　檢查時(shí)機(jī)：懷孕11～14周

　　檢查目的：檢查胎兒是否有染色體異常，特別是唐氏癥

　　檢查敏感度：70%

　　檢查方法：通過(guò)超聲波測(cè)量胎兒頸部透明帶的厚度是否小于2。2～3。0毫米

　　檢查風(fēng)險(xiǎn)：無(wú)

　　檢查報(bào)告：立刻知道

　　檢查結(jié)果：如果結(jié)果顯示胎兒頸部透明帶厚度大于3。0毫米即為異常，表示懷有唐氏癥兒的可能性很高，最好能夠進(jìn)一步確定胎兒染色體正常與否。

　　異常下一步婦產(chǎn)科主治醫(yī)師建議，孕媽咪可以選擇在懷孕10～12周時(shí)接受絨毛膜取樣檢查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周時(shí)做傳統(tǒng)羊膜腔穿刺手術(shù)。

　　如果孕媽咪超聲波篩查的結(jié)果顯示為低危人群，那么，對(duì)于34歲以上的孕婦，建議先接受羊膜腔穿刺檢查；至于34歲以下的孕婦，則可以等到14～18周時(shí)再接受母血唐氏癥篩查。

　　Check2：母血唐氏癥篩查

　　名詞解釋母血唐氏癥篩查是針對(duì)唐氏癥所做的一項(xiàng)檢查。

　　唐氏癥通常是指胎兒的第21對(duì)，或第18對(duì)，或第13對(duì)染色體多了一條，是一種常見(jiàn)的新生兒染色體異常。它會(huì)導(dǎo)致新生兒智障以及多重先天性異常。

　　檢查時(shí)機(jī)：懷孕14～18周

　　檢查目的：檢查胎兒是否為唐氏癥兒

　　檢查敏感度：50%～60%

　　檢查方法：抽血。檢驗(yàn)?zāi)阁w血液中的甲胎蛋白及人類絨毛膜促性腺激素的濃度，然后依懷孕周數(shù)、年齡，計(jì)算出懷有唐氏癥胎兒的幾率。

　　檢查風(fēng)險(xiǎn)：無(wú)

　　檢查報(bào)告：約2周后可得知結(jié)果

　　檢查結(jié)果：幾率大于1/270者，表示懷有唐氏癥兒的可能性很高。

　　異常下一步應(yīng)立即安排做羊膜腔穿刺檢查。

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   　Check3：羊膜腔穿刺

　　名詞解釋羊膜腔穿刺是一種抽取羊水來(lái)檢測(cè)胎兒染色體是否異常等的一種檢查，其準(zhǔn)確率高達(dá)99%，為目前最常用的檢查方法。

　　羊水由妊娠早期孕婦的血清滲透液及胎兒尿液所形成。在妊娠10周時(shí)出現(xiàn)，隨著懷孕周數(shù)增加，羊水量也會(huì)增加。因?yàn)樘号c羊水直接接觸，從胎兒身上剝落下來(lái)的細(xì)胞就會(huì)懸浮在羊水中。

　　檢查時(shí)機(jī)：懷孕16～18周

　　檢查目的：主要是檢查各種胎兒染色體異常（包括唐氏癥

　　醫(yī)師指出，羊水檢查在產(chǎn)前診斷中的價(jià)值還有：

　?。?）先天代謝遺傳疾病的診斷。（2）單基因遺傳疾病的基因分析。（3）開(kāi)放性神經(jīng)管缺損的診斷。（4）胎兒成熟度的鑒定。（5）子宮內(nèi)胎兒溶血的診斷。

　　檢查敏感度：99%

　　檢查方法：

　　1、孕婦平躺（不必麻醉），排空膀胱后進(jìn)行腹部超聲波檢查，確認(rèn)胎兒數(shù)、胎位、胎兒形態(tài)、胎盤位置及羊膜腔位置等，確定下針的位置。

　　2、以超聲波作為引導(dǎo)進(jìn)行穿刺。

　　3、先抽5毫升羊水舍棄不要（可能含有媽媽的細(xì)胞），再抽取20毫升羊水（順利的話，5分鐘內(nèi)就完成）。

　　4、抽出穿刺針之后，再以超聲波觀察胎兒心跳等是否正常。

　　檢查風(fēng)險(xiǎn)對(duì)胎兒本身并無(wú)傷害，只會(huì)稍微提高流產(chǎn)幾率。如果手術(shù)后有陰道出血、早期破水、子宮持續(xù)性收縮等合并癥，應(yīng)該迅速與醫(yī)師聯(lián)系。

　　檢查報(bào)告：約3周后看檢查報(bào)告

　　檢查結(jié)果：可得知胎兒有或無(wú)染色體異常。

　　異常下一步如果胎兒有嚴(yán)重的染色體異常，建議中止妊娠。

　　高齡產(chǎn)婦的危險(xiǎn)包括：

　　對(duì)寶寶——因?yàn)槁炎永匣?，容易出現(xiàn)胎兒異常。35歲以上孕婦生出唐氏癥兒的幾率是1/300。

　　對(duì)媽媽——妊娠并發(fā)癥多，尤其是先兆子癇及妊娠糖尿病等，不可不慎。

　　另外，女性年齡越大，得婦科疾病的機(jī)會(huì)越大。美國(guó)的一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)資料顯示，女性患子宮頸癌和乳癌的比率都會(huì)隨著年齡的增加而增大。如果有這些疾病，在孕期會(huì)更加惡化，所以建議在第一次產(chǎn)檢時(shí)就要做子宮頸抹片檢查及乳房檢查，以免耽擱一年的治療時(shí)間。

　　Check4：絨毛膜取樣

　　名詞解釋絨毛膜取樣術(shù)就是用一根很細(xì)的針穿刺到胎盤的組織中去，取適量的絨毛組織出來(lái)，可進(jìn)行一些細(xì)胞或遺傳方面的檢查。

　　檢查時(shí)機(jī)：懷孕10～12周

　　檢查目的：可進(jìn)行細(xì)胞遺傳診斷，基因分析及先天生化代謝疾病分析

　　1、染色體分析：有直接法和培養(yǎng)法。

　　2、基因分析：可診斷單基因遺傳疾病，如海洋性貧血癥等。

　　3、生化分析：有直接法和培養(yǎng)法；以羊水來(lái)檢查代謝疾病。

　　檢查方法：抽取胎盤位置的絨毛，取20～40毫克的絨毛量。共有4種方法：

　?。?） 經(jīng)子宮頸法；（2） 經(jīng)腹部法；（3） 經(jīng)陰道法；（4） 經(jīng)膀胱法。最早也最常使用的是經(jīng)子宮頸法。

　　檢查風(fēng)險(xiǎn)：導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)率約2%。曾發(fā)現(xiàn)進(jìn)行絨毛取樣后胎兒四肢缺陷的病例，但至今未證實(shí)；是爭(zhēng)議性較大的一項(xiàng)檢查。

　　不過(guò)，妊娠早期即可進(jìn)行取樣，最快可于數(shù)小時(shí)內(nèi)得知結(jié)果，萬(wàn)一發(fā)現(xiàn)胎兒有異常，妊娠早期的子宮擴(kuò)刮術(shù)比妊娠中期的引產(chǎn)術(shù)要安全、經(jīng)濟(jì)。

　　檢查報(bào)告：數(shù)小時(shí)后即可得知

　　檢查結(jié)果：可得知胎兒有無(wú)異常。

　　異常下一步如果發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴(yán)重異常，建議中止妊娠。