采訪專家：廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院產(chǎn)科主治醫(yī)師 李南

　　我國是出生缺陷高發(fā)的國家，據(jù)人口計生部門統(tǒng)計，每年約有20～30萬可見的畸形兒出生，加上出生后才逐漸顯現(xiàn)的缺陷，我國先天殘疾兒童總數(shù)高達80～120萬，占每年出生人口總數(shù)的4%～6%，并且呈增長趨勢。自婚檢由強制改為自愿后，由于參檢的人數(shù)少了，疾病檢出率也隨之降低。雖然嬰兒出生缺陷率上升與婚檢率下降的關(guān)系仍有待論證，但是廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院產(chǎn)科主治醫(yī)師李南接受家庭醫(yī)生在線采訪時指出，近年來出生缺陷兒童比率有所上升，與取消強制婚檢、環(huán)境污染、輻射和輔助生殖技術(shù)的濫用有關(guān)。從優(yōu)生的角度來看，她認為提高全民婚檢、孕檢、產(chǎn)檢意識非常必要。

　　“試管嬰兒”等輔助生殖技術(shù) 胎兒缺陷風(fēng)險高三倍

　　近年來，我國出生缺陷發(fā)生率不斷攀升，廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院產(chǎn)科主治醫(yī)師李南表示這與取消強制婚檢、環(huán)境污染、輻射和輔助生殖技術(shù)的廣泛應(yīng)用有關(guān)。

　?。?） 孕檢不能代替婚檢

　　很多人會有這樣一個誤區(qū)：只要自己的身體沒什么大礙，家族中沒有先天缺陷的親屬，并不需要婚檢。等懷孕了產(chǎn)前檢查才開始重視起來。事實上，婚檢跟產(chǎn)檢是兩碼事。李醫(yī)生告訴家庭醫(yī)生在線的小編，像“地中海貧血”這一遺傳性疾病通過婚檢就可進行簡單可靠的篩查。廣東作為“地中海貧血”的高發(fā)地區(qū)之一，目前約11%為地中海貧血基因攜帶者，婚檢顯得尤為重要。她建議有計劃懷孕的夫妻都要重視婚檢、孕檢、產(chǎn)前篩查。

　?。?） 環(huán)境污染與輻射，“試管嬰兒”增多

　　現(xiàn)在30歲以上才考慮生育的夫妻越來越多，由于環(huán)境污染等原因，不孕不育的人群也在增多，輔助生殖技術(shù)因此受到廣泛的應(yīng)用。醫(yī)生介紹，輔助生殖技術(shù)包括人工授精、體外受精-胚胎移植、卵細胞漿內(nèi)單精子注射及其衍生技術(shù)等。但是，輔助生殖技術(shù)，尤其是卵細胞漿內(nèi)單精子注射，就像一把雙刃劍，在造福多個不孕不育家庭的同時，也增加了出生缺陷的發(fā)生率。國外有研究數(shù)據(jù)顯示，應(yīng)用輔助生殖技術(shù)生育的寶寶檢出嚴重畸形及染色體異常，比自然受孕的寶寶高出2～3倍。>>>專家提醒：不孕不育不要盲目選擇試管嬰兒

　　產(chǎn)前篩查：B超排畸率只有約80%～90%

　　李醫(yī)生表示，由于受胎位、羊水、孕周等因素的影響，加之胎兒在宮內(nèi)有時蜷曲，有時側(cè)身，所以B超檢查排畸率只有約80%～90%。B超檢查探測到的是一個二維平面，能排查嚴重的胎兒畸形，如唇腭裂，及衛(wèi)生部規(guī)定必須檢出的六大致死性畸形：無腦兒、單腔心、開放性脊柱裂、致死性軟骨發(fā)育不全、腦膨出和腦腹壁缺損內(nèi)臟外翻。>>>B超也“照不住”的胎兒問題

　　李醫(yī)師介紹，目前胎兒唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查主要為B超、母血清學(xué)檢測以及近年來發(fā)展起來的孕母外周學(xué)胎兒DNA檢測。其中母親血胎兒DNA的檢測方法，準確率高達99%，但是檢測價格昂貴，目前臨床上尚未普及。李南醫(yī)師強調(diào)，若孕婦在篩查中發(fā)現(xiàn)異常，必須做進一步的介入性產(chǎn)前檢查，以便及早排查出生缺陷。

　　產(chǎn)后追蹤：觀察寶寶發(fā)育情況及早發(fā)現(xiàn)先天缺陷

　　由于產(chǎn)前篩查沒有辦法100%排查先天缺陷，寶寶出生后，家長要做好“第一發(fā)現(xiàn)人”。部分出生缺陷如能及早發(fā)現(xiàn)并治療，孩子的康復(fù)效果還是良好的。

　　廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院產(chǎn)科主治醫(yī)師李南提醒，新生兒很多缺陷肉眼是無法看到的，一開始也很難篩查，所以家長應(yīng)定期送寶寶到正規(guī)醫(yī)療單位進行保健。如果發(fā)現(xiàn)以下這些問題，家長需要警惕：

　?。?）寶寶在沒有任何喂養(yǎng)障礙的情況下，體重增加異常：過度肥胖或發(fā)育遲緩；

　?。?）抵抗力低下，反復(fù)感冒發(fā)燒、肺炎等；排泄次數(shù)特別少或特別多；

　?。?）不明原因的煩躁、哭鬧不止；撫摩孩子可摸到不明包塊；

　?。?）幾個月大的孩子，對外界缺乏反應(yīng)，聽到聲音、看到東西，但絲毫沒有關(guān)注。

　　孩子是父母的希望。如果當孩子出生后才發(fā)現(xiàn)有缺陷的話，對家庭的打擊是極其沉重的。為了避免這種情況的發(fā)生，規(guī)范的婚檢、產(chǎn)檢顯得尤為重要。廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院產(chǎn)科主治醫(yī)師李南希望通過家庭醫(yī)生在線呼吁各位準爸準媽，在懷孕前必須進行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，包括婚前檢查、遺傳咨詢、戒除不良生活習(xí)慣及嗜好、補充葉酸；在孕期做好圍產(chǎn)保健，早發(fā)現(xiàn)、早診斷，早采取措施，避免缺陷兒的出生。

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