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     小南南是個早產(chǎn)兒，出生在云南。她在出生7天檢查時一切正常，出生20天時因嘔吐在云南一縣級醫(yī)院住院時發(fā)現(xiàn)血脂增高、血紅蛋白增高，當?shù)蒯t(yī)院考慮為“乳糜血”，考慮到病情比較復雜，于2010年7月27日轉(zhuǎn)進湖南省兒童醫(yī)院新生兒三科。

　　醫(yī)生介紹，入院時小南南肝脾大小正常，肝功能也正常。但護士在給她抽血時，發(fā)現(xiàn)了一個奇怪的現(xiàn)象，這個孩子血的顏色比正常血顏色偏淡，尤其是靜置幾分鐘后，血竟然會慢慢變成乳白色，好像牛奶一樣。這種現(xiàn)象對科室所有的醫(yī)護人員來說都是第一次看到，就連科室70高齡的老主任黃玫都是生平第一次見到這種奇怪的現(xiàn)象。

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　　如今小南南在該院住院十天了，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)肝脾增大，肺部感染，貧血，眼底病變，通過眼科數(shù)碼照相顯示，該孩子視網(wǎng)膜動靜脈呈白色（正常應呈紅色）。據(jù)科室主任黃瑞文教授說，這種現(xiàn)象非常罕見，國內(nèi)尚沒有查到相關(guān)的文獻報道，目前可以確定的是該患兒患有高脂血癥，原因是脂蛋白代謝異?；蛑|(zhì)沉積癥，這是一種先天性遺傳代謝性疾病，具體病因需要進一步完善相關(guān)檢查。

　　黃瑞文解釋說，小南南出生7天時檢查正常，后來病癥才慢慢顯現(xiàn)，可能是因為嬰兒從母體出來前，是靠母體代謝的，脫離母體后，自身代謝功能缺失的癥狀才會逐步顯現(xiàn)。高血脂癥脂質(zhì)沉積在各個器官上，將對臟器功能造成極大影響。由于這種病例非常罕見，目前主要是采取對癥治療，要完全治愈可能很困難。