罕見病患者聯(lián)誼會在全球以多種形式進行著。每年的每年二月的最后一天定為國際罕見病日。國際罕見病日（Rare Disease Day）由歐洲罕見病組織（EURORDIS）于2008年發(fā)起，國際罕見病日旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨問題的關(guān)注。 已有50多個國家和地區(qū)參與，舉行了超過1000場次各類活動，影響了數(shù)千萬各國民眾，推動了多個國家和地區(qū)罕見病政策的建立和完善。2012年2月29日是第五屆國際罕見病日，今年的口號是“Rare But Strong Together”。

　　中華慈善總會積極推進罕見病在中國的科學(xué)普及和罕見病政策的建立和完善，并通過人大代表在兩會上提交了罕見病的議案。2009年，在愛心企業(yè)美國健贊公司的支持下，中華慈善總會在京成立了中華慈善總會罕見病救助辦公室，幫助健贊公司繼續(xù)進行自1999開始的思而贊免費治療項目，目前已進行了十三年的免費藥品捐贈，有134例患者接受治療，每年捐贈藥品市場價值高達二億，患者療效顯著。于2009年12月，正式設(shè)立中華慈善總會罕見病救助公益基金。中華慈善總會罕見病救助辦公室還開通了中國罕見疾病網(wǎng)www.chinararedisease.cn,展罕見病的科學(xué)知識普及，促進我國罕見病診治水平的提高，為罕見病患者及其家庭提供生活及精神援助，推動罕見病患者獲得長期的醫(yī)療保障。

　　我們注意到當(dāng)前中國的衛(wèi)生保健事業(yè)已經(jīng)取得了很大成績。嬰兒死亡率逐漸下降，人群疾病譜正在發(fā)生顯著的改變。在當(dāng)今中國，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與遺傳性疾病也正在日益受到關(guān)注，患者與醫(yī)生對遺傳性疾病的防治在中國的發(fā)展，以至逐步縮短在這一領(lǐng)域與發(fā)達國家的距離充滿希望。隨著世界經(jīng)濟的發(fā)展和人類社會的進步，越來越多的國家和地區(qū)將其對罕見病患者的保護與關(guān)懷程度視為其文明發(fā)達程度，及人口素質(zhì)提高的重要標志之一。值得一提的是近 二十年來許多國家通過立法和行政手段逐步實現(xiàn)了對這些遺傳性疾病患者的切實保障，包括經(jīng)濟上和權(quán)益上的保障。隨著中國的高速的經(jīng)濟發(fā)展以及衛(wèi)生保健水準的提升以及中國醫(yī)療保障體制的不斷完善，相信政府有能力承擔(dān)起重任制定出切實有效的機制來保障每一個患者患罕見疾病患者得到有效、長期治療。

　　患者的聲音：

　　“我們希望最終得到國家的認可，讓我們有藥可治”

　　“期望得到政府的關(guān)愛，把這種病列入醫(yī)保范圍，能夠得到有效的治療”

　　“這是我的第二個孩子，我的第一個孩子因戈謝病八歲時走了，我希望孩子能健康成長，我希望政府能給予治療保障”

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