要不要做三代試管嬰兒PGS胚胎植入前染色體篩查？最晚在取卵之前準(zhǔn)父母就要做出選擇，會(huì)提高成功率嗎？會(huì)損傷胚胎嗎？

什么是染色體DNA基因？

人類有23對(duì)染色體，每一條染色體上的DNA 片段就是一個(gè)基因。下圖中左側(cè)的X形就是染色體，而右側(cè)的片段就是染色體上的基因。23對(duì)染色體上面分布著大約5-10萬(wàn)個(gè)基因。

一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個(gè)隱性基因。但是不是所有問(wèn)題都會(huì)影響孩子的健康，也不是所有問(wèn)題都能夠被PGS/PGD技術(shù)檢出！

一、染色體問(wèn)題有多嚴(yán)重？

首先要說(shuō)明的是，能夠順利出生的健康嬰兒其實(shí)只是冰山一角，大多數(shù)有染色體異常的胚胎都會(huì)不著床、流產(chǎn)、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流產(chǎn)是胎兒的原因，而不是母體的原因。

統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明：

· 在受精卵階段，染色體異常比例為45%

· 成功著床的胚胎，染色體異常比例為25%

· 度過(guò)第一妊娠期的胚胎，染色體異常比例為15%

三代試管嬰兒胚胎染色體篩查，做還是不做？

對(duì)15619個(gè)母體年齡從21-49歲的囊胚進(jìn)行調(diào)查，其中6168個(gè)為正常沒(méi)有染色體異常。40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上異常率竟然高達(dá)85%。由此證實(shí)43歲以上卵子發(fā)育為囊胚的，即使表面看上去正常，級(jí)別再高，實(shí)際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產(chǎn)率高的原因所在！

二、哪些疾病與染色體相關(guān)？

常見(jiàn)的染色體/基因異常導(dǎo)致的疾?。?/strong>

染色體數(shù)量缺失（非整倍體）：除了性染色體，其他22對(duì)染色體都應(yīng)該是兩條，即2倍體。如果哪一號(hào)染色體只有1條或者3條（三體），就是染色體數(shù)量問(wèn)題。染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合癥、18三體愛(ài)德華癥、 13三體綜合癥帕套癥、 5p綜合癥貓叫綜合癥、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。

染色體結(jié)構(gòu)異常：每個(gè)染色體上有多個(gè)基因片段，如果染色體上的基因片段發(fā)生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問(wèn)題就是結(jié)構(gòu)異常，常見(jiàn)的如羅氏易位、慢性粒細(xì)胞白血?。ǖ?2號(hào)和第14號(hào)染色體易位）、9號(hào)染色體倒置等。

基因遺傳病：是指由1對(duì)或多對(duì)等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。常見(jiàn)的單基因遺傳病，如地中海貧血、進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

三、什么是PGS/PGD三代試管？

PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis），即胚胎移植前染色體檢測(cè)/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。移植前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會(huì)提高著床率，降低后期流產(chǎn)和嬰兒健康風(fēng)險(xiǎn)。

針對(duì)前述的三個(gè)層次的染色體/基因問(wèn)題，提供的相應(yīng)檢測(cè)項(xiàng)目：

標(biāo)準(zhǔn)方案——染色體數(shù)量篩查（PGS ）：采用業(yè)界最領(lǐng)先的NGS高精度芯片技術(shù)，檢測(cè)23對(duì)染色體的數(shù)量，即是否二倍體。

增強(qiáng)方案——染色體結(jié)構(gòu)篩查（PGS + 染色體易位和倒置檢測(cè)）：在PGS的基礎(chǔ)上增加染色體易位和倒置的檢測(cè)。

定制方案——基因篩查（PGD）：針對(duì)某一類已知遺傳病，檢測(cè)致病基因片段。目前PGD可以診斷出最多125種遺傳病，如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遺傳，目前還不在檢測(cè)范圍。

標(biāo)準(zhǔn)PGS檢測(cè)結(jié)果示例，總共有3個(gè)胚胎送檢，其中第一和第二個(gè)胚胎的23條染色體均為兩條（即Euploid 二倍體），第三個(gè)胚胎的15號(hào)和17號(hào)染色體多了一條，異常。這種情況下，第三個(gè)胚胎畸形的概率在99%以上，是不建議移植的。

三代試管嬰兒胚胎染色體篩查，做還是不做？

如果夫婦雙方?jīng)]有已確診的染色體問(wèn)題，一般患者都建議采用標(biāo)準(zhǔn)方案即可。如果夫婦雙方有明確的遺傳病史，或曾經(jīng)流產(chǎn)或生育過(guò)有染色體問(wèn)題的孩子，請(qǐng)?zhí)峁z測(cè)報(bào)告，我們會(huì)為您建議合適方案。

四、胚胎采樣技術(shù)降低風(fēng)險(xiǎn)

目前采用的樣本提取方法是目前業(yè)界領(lǐng)先的初期胚打孔+囊胚采樣方式，最大程度的降低胚胎細(xì)胞損傷的風(fēng)險(xiǎn)。

胚胎采樣操作方法：

1）在第三天初期胚上打孔：從培養(yǎng)箱中取出胚胎，在專用顯微操作臺(tái)上用特定裝置將胚胎固定 ，然后用激光切除法在胚胎透明帶的合適位置上開一小孔，切除透明帶時(shí)避免損傷到內(nèi)部細(xì)胞。

2）胚胎繼續(xù)培養(yǎng)到第五天，形成囊胚：胚胎不斷分裂成長(zhǎng)時(shí)，有部分細(xì)胞從開的小孔中滲出，從滲出細(xì)胞中吸取一個(gè)細(xì)胞進(jìn)入微細(xì)導(dǎo)管中。

3）將取出的細(xì)胞送檢：通過(guò)染色體提取和分析，判斷該胚胎有無(wú)遺傳疾病和鑒定胚胎性別，通常檢測(cè)結(jié)果需要2-4周。

4）將囊胚冷凍存儲(chǔ)：所有囊胚都將被冷凍存儲(chǔ)，等到染色體結(jié)果出來(lái)后，患者可以選擇胚胎進(jìn)行移植。