近日江西省婦幼保健產(chǎn)前診斷中心又發(fā)現(xiàn)了一例罕見異常染色體核型。經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鑒定為世界首報(bào)，這是該院發(fā)現(xiàn)的第26例世界首報(bào)核型，對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的臨床研究、生殖醫(yī)學(xué)研究具有重要意義。

　　據(jù)了解，人類的遺傳病病因很多與染色體異常有關(guān)，如一些不孕不育、習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎畸胎、小兒先天智力低下、粒細(xì)胞性白血病等。這例異常染色體核型來(lái)源一名3歲半的男孩，其父母染色體正常，母親在妊娠期間也沒有接觸有毒物質(zhì)。男孩足月分娩，智力發(fā)育正常，但頭較小，出生后逐漸出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)差、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。男孩父母因此帶他到省婦幼保健院就診。經(jīng)該院專家檢查、分析，這名男孩的染色體核型異常為偶發(fā)性突變。目前該染色體異常核型已正式錄入《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》。

　　說(shuō)起來(lái)染色體異常核型這種病例當(dāng)年還是在我國(guó)出現(xiàn)首例報(bào)告的，2010年石河子大學(xué)新疆地方與民族高發(fā)病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室高級(jí)實(shí)驗(yàn)師李露霞發(fā)現(xiàn)了一例罕見的人類染色體異常核型。這一例罕見的人類染色體異常核型經(jīng)報(bào)送《中國(guó)人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫(kù)》異常核型鑒定中心后，國(guó)際人類染色體異常目錄登記庫(kù)顧問、中科院院士夏家輝、戴和平、龍志高組成的專家委員會(huì)鑒定為“經(jīng)鑒定查詢，國(guó)內(nèi)外已有資料未見報(bào)道”，為“世界首報(bào)人類染色體異常核型”。

　　專家稱這一研究發(fā)現(xiàn)為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)填補(bǔ)了一項(xiàng)空白，為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)研究提供了新的理論依據(jù)，并將對(duì)臨床產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育工作，提高社會(huì)人口素質(zhì)具有一定的醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值和社會(huì)效益。當(dāng)年的病患是一名中年婦女，她婚后8年間先后懷孕5胎，但是在妊娠3個(gè)月以內(nèi)都會(huì)病因不明自然流產(chǎn)，對(duì)此進(jìn)行染色體檢查發(fā)現(xiàn)其46條染色體中少了兩條正常的13號(hào)和16號(hào)增加了新的衍生染色體。

　　染色體異常情況并不鮮見。人體內(nèi)的46條染色體均可能異變，此次申報(bào)的只是1號(hào)染色體與9號(hào)染色體平衡易位，為諸多染色體平衡異位情況中的一種。事實(shí)上，人體內(nèi)的任何兩條染色體之間都可能發(fā)生異位，諸如3號(hào)和4號(hào)染色體、6號(hào)和7號(hào)染色體等。目前來(lái)看不同染色體之間異位帶來(lái)的結(jié)果并無(wú)太大區(qū)別，而且發(fā)生的概率并不低。同時(shí)她還向記者出示了她在數(shù)年前申報(bào)的一個(gè)核型的鑒定，中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室對(duì)核型為“46，xx，t(4;18)”的鑒定結(jié)果同樣為“經(jīng)鑒定查詢國(guó)內(nèi)、外已有資料未見報(bào)道。”