近日江西省婦幼保健產(chǎn)前診斷中心又發(fā)現(xiàn)了一例罕見異常染色體核型。經(jīng)中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室鑒定為世界首報，這是該院發(fā)現(xiàn)的第26例世界首報核型，對醫(yī)學遺傳學的臨床研究、生殖醫(yī)學研究具有重要意義。

　　據(jù)了解，人類的遺傳病病因很多與染色體異常有關，如一些不孕不育、習慣性流產(chǎn)、死胎畸胎、小兒先天智力低下、粒細胞性白血病等。這例異常染色體核型來源一名3歲半的男孩，其父母染色體正常，母親在妊娠期間也沒有接觸有毒物質。男孩足月分娩，智力發(fā)育正常，但頭較小，出生后逐漸出現(xiàn)運動協(xié)調差、生長發(fā)育遲緩。男孩父母因此帶他到省婦幼保健院就診。經(jīng)該院專家檢查、分析，這名男孩的染色體核型異常為偶發(fā)性突變。目前該染色體異常核型已正式錄入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》。

　　說起來染色體異常核型這種病例當年還是在我國出現(xiàn)首例報告的，2010年石河子大學新疆地方與民族高發(fā)病重點實驗室高級實驗師李露霞發(fā)現(xiàn)了一例罕見的人類染色體異常核型。這一例罕見的人類染色體異常核型經(jīng)報送《中國人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫》異常核型鑒定中心后，國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中科院院士夏家輝、戴和平、龍志高組成的專家委員會鑒定為“經(jīng)鑒定查詢，國內外已有資料未見報道”，為“世界首報人類染色體異常核型”。

　　專家稱這一研究發(fā)現(xiàn)為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)填補了一項空白，為醫(yī)學遺傳學的基礎研究提供了新的理論依據(jù)，并將對臨床產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育工作，提高社會人口素質具有一定的醫(yī)學應用價值和社會效益。當年的病患是一名中年婦女，她婚后8年間先后懷孕5胎，但是在妊娠3個月以內都會病因不明自然流產(chǎn)，對此進行染色體檢查發(fā)現(xiàn)其46條染色體中少了兩條正常的13號和16號增加了新的衍生染色體。

　　染色體異常情況并不鮮見。人體內的46條染色體均可能異變，此次申報的只是1號染色體與9號染色體平衡易位，為諸多染色體平衡異位情況中的一種。事實上，人體內的任何兩條染色體之間都可能發(fā)生異位，諸如3號和4號染色體、6號和7號染色體等。目前來看不同染色體之間異位帶來的結果并無太大區(qū)別，而且發(fā)生的概率并不低。同時她還向記者出示了她在數(shù)年前申報的一個核型的鑒定，中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室對核型為“46，xx，t(4;18)”的鑒定結果同樣為“經(jīng)鑒定查詢國內、外已有資料未見報道?！?/P>