軟骨瘤患者年齡多數(shù)在10-50歲之間。病程緩慢，一般無明顯癥狀，往往經(jīng)數(shù)年后由于腫瘤長大，造成畸形或伴有間歇性隱痛時方引起患者注意。多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤在上肢可見手指逐漸增粗，尺骨常短于橈骨，前臂向尺側(cè)彎曲畸形。在下肢可見足趾膨大、膝外翻、兩下肢長度不等、脊柱代。

發(fā)生于指（趾）骨時，一般呈中心位?？梢娺吘壡逦R的囊狀透明陰影，受累骨皮質(zhì)膨脹變薄，在透明陰影內(nèi)，可見散在的砂粒樣致密點，這是軟骨瘤主要的X線征。發(fā)生于掌（跖）骨者，有時腫瘤陰影較大，常偏于骨端，骨皮質(zhì)的膨脹亦較顯著，但均無骨膜反應(yīng)。發(fā)生于四肢長骨的病例，腫瘤的陰影廣泛。當(dāng)腫瘤惡變時，則可見骨皮質(zhì)破壞及骨膜反應(yīng)。

X線征象：發(fā)生于指（趾）骨時，一般呈中心位?？梢娺吘壡逦?，整齊的囊狀透明陰影，受累骨皮質(zhì)膨脹變薄，在透明陰影內(nèi)，可見散在的砂粒樣致密點，這是軟骨瘤主要的X線征。發(fā)生于掌（跖）骨者，有時腫瘤陰影較大，常偏于骨端，骨皮質(zhì)的膨脹亦較顯著，但均無骨膜反應(yīng)。發(fā)生于四肢長骨的病例，腫瘤的陰影廣泛。當(dāng)腫瘤惡變時，則可見骨皮質(zhì)破壞及骨膜反應(yīng)。

軟骨瘤CT和MRI表現(xiàn)：X線平片結(jié)合臨床表現(xiàn)一般都可以診斷軟骨瘤，CT用于腫瘤內(nèi)部無明顯鈣化、骨皮質(zhì)的完整性不明確或不規(guī)則的進一步估價。MRI的作用是顯示腫瘤內(nèi)部的非鈣化軟骨、病灶范圍、骨皮質(zhì)有無穿破和腫瘤對軟組織的侵犯。

軟骨瘤在T1加權(quán)像上顯低信號，在T2加權(quán)像上為明顯的高信號，與透明軟骨的信號相似。注射Gd-DTPA增強能更好地顯示病灶，提高診斷的準(zhǔn)確率。掌骨與跖骨的內(nèi)生軟骨瘤的X線表現(xiàn)與指骨的完全相似，腫瘤部位主要是在骨干的遠端，這一點可與骨囊腫、骨巨細胞瘤和骨軟骨瘤進行鑒別。這病損有時易與孤立性纖維結(jié)構(gòu)不良混淆。根據(jù)內(nèi)生軟骨瘤多見于掌骨和跖骨，同時腫瘤內(nèi)可有點狀鈣化，就不難作出鑒別。至于長管狀骨上的內(nèi)生軟骨瘤，主要見于骨干的中央，皮質(zhì)膨脹較小，范圍亦小。若疏松區(qū)內(nèi)有點狀鈣化，則可說明病損屬內(nèi)生軟骨瘤。若沒有這種點狀鈣化，則很難與纖維結(jié)構(gòu)不良區(qū)別，須進行組織學(xué)檢查。有的長管狀骨內(nèi)生軟骨瘤發(fā)生于骨端，則病灶主要向骨骺發(fā)展，并向關(guān)節(jié)軟骨延伸，而向骨干延伸的范圍較小。

在X線片上，單發(fā)骨軟骨瘤的診斷性特征是宿主骨的骨皮質(zhì)象手套的手指一樣向外翻出，形成骨軟骨瘤的皮質(zhì)骨，松質(zhì)骨直接與干骺端的松質(zhì)骨相延續(xù)。因此，骨軟骨瘤是骨的贅出物，由以下成分組成：①薄的外層皮質(zhì)骨；②內(nèi)部松質(zhì)骨；③膨脹不平的頂。單發(fā)骨軟骨瘤與軟組織的邊界是很明確的。

單發(fā)骨軟骨瘤的內(nèi)部結(jié)構(gòu)是成熟的松質(zhì)骨，但其壓力線既不規(guī)整又無秩序，有時可為寬而不規(guī)則網(wǎng)眼狀的松質(zhì)骨。骨軟骨瘤的外形、大小是多種多樣的。當(dāng)骨軟骨瘤有蒂時，它的方向常向骨干側(cè)傾斜，遠離骨骺。