大約75%的大腸癌患者沒有相應的癌癥家族史，并且他們的年紀較大（65歲以上），這類大腸癌的發(fā)生大多是由環(huán)境因素決定的，被稱為散發(fā)型的大腸癌。其余25%的大腸癌患者大多有相應的家族史，更有5%-10%的患者腸癌發(fā)生與遺傳有關，這類大腸癌被稱為遺傳性大腸癌。

遺傳性大腸癌主要包括：家族性腺瘤性息肉?。‵AP）（占1%），Lynch綜合征（林奇綜合征）（占3-5%）、以及其它一些類型。

家族性腺瘤性息肉病是以位于5q21位點的APC基因胚系突變?yōu)樘卣鞯某Ｈ旧w顯性遺傳病。主要病理變化是大腸內廣泛出現(xiàn)數(shù)十到數(shù)百個大小不一的息肉，嚴重者從口腔一直到直腸肛管均可發(fā)生息肉，息肉數(shù)量可達數(shù)千個。

患者在出生時并無結、直腸息肉。多數(shù)在15歲前后出現(xiàn)息肉，初起時息肉為數(shù)不多，隨著年齡增長而增多。

家族性腺瘤性息肉病發(fā)生癌變年齡比普通的結腸直腸癌早。若未予治療，幾乎每一病例都將發(fā)生大腸癌，并且很多患者會出現(xiàn)胃息肉和十二指腸息肉、硬纖維瘤、甲狀腺和腦部腫瘤、骨瘤、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥厚、多生牙和皮樣囊腫。

為什么要關注遺傳性結直腸癌？

對患者本人而言，遺傳性腸癌患者發(fā)生多原發(fā)結直腸癌（其他位置的腸癌）及多原發(fā)腸外癌（如子宮內膜癌、泌尿生殖系腫瘤、小腸癌等）的風險顯著增加，確定是否為遺傳性腸癌能夠指導治療和隨診，及早發(fā)現(xiàn)和處理再次發(fā)生的腸癌或其他相關腫瘤，從而改善預后。

對遺傳性腸癌患者的家屬（一、二、三級親屬）而言，發(fā)生腸癌及遺傳性腸癌相關腫瘤的風險顯著高于普通人群，并且發(fā)病較年輕，進行必要的遺傳篩查及腸癌相關腫瘤的篩查能早期發(fā)現(xiàn)癌前病變，早期干預，從而改善預后。

確定為遺傳性腸癌后應該怎么辦？

如果您確診為遺傳性腸癌，也不用太擔心，因為只要早期發(fā)現(xiàn)，接受正規(guī)的治療，大腸癌的預后還是相對較好的。

不同于散發(fā)的大腸癌，遺傳性腸癌的治療包括兩個方面：針對患者自己的治療以及針對親屬的篩查。

遺傳性腸癌的預后如何？

遺傳性大腸癌和散發(fā)的大腸癌患者哪一類患者的預后更好，目前的數(shù)據(jù)尚存在爭議，一些研究認為遺傳性大腸癌的預后相對較好，但大多數(shù)的觀點認為兩者的預后相似，遺傳性大腸癌的預后似乎好些，但沒有統(tǒng)計學差異。

怎樣判斷自己有沒有遺傳性腸癌的風險（哪些人需要接受篩查）？

理論上，如果一個人有三個或以上直系親屬（即父母、姐妹兄弟、子女）患有結直腸癌，那么他患大腸癌的機會是一般人的十倍以上。

以下人群需要接受遺傳性大腸癌的篩查

1） 50歲以下患有結直腸癌；

2） 患有多原發(fā)結直腸癌或其它林奇綜合征相關腫瘤（如子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系腫瘤、小腸癌、胰腺癌、膽道癌等）；

3） 直系親屬中有50歲以前發(fā)現(xiàn)的結直腸癌或者其它林奇綜合征相關腫瘤；

4） 2位或2位以上親屬結直腸癌或者其它林奇綜合征相關腫瘤；

5） 健康個體腸鏡下發(fā)現(xiàn)十枚以上息肉，或者患有硬性纖維瘤?。?/p>

6） 病理特征及免疫組化染色懷疑為遺傳性腸癌者。

那么，具體如何進行篩查呢？

對于已經(jīng)患有大腸癌的患者，我們會對切下來的腫瘤進行免疫組化檢測，初步判斷有無蛋白缺失，如果發(fā)現(xiàn)缺失，再行相應的基因檢測進一步明確。