典型的庫(kù)欣綜合征的臨床表現(xiàn)主要是由于皮質(zhì)醇分泌的長(zhǎng)期過多引起蛋白質(zhì)、脂肪、糖、電解質(zhì)代謝的嚴(yán)重紊亂及干擾了多種其他激素的分泌。此外，ACTH分泌過多及其他腎上腺皮質(zhì)激素的過量分泌也會(huì)引起相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。

1、向心性肥胖

庫(kù)欣綜合征患者多數(shù)為輕至中度肥胖，極少有重度肥胖。有些臉部及軀干偏胖，但體重在正常范圍。典型的向心性肥胖指臉部及軀干部胖，但四肢包括臀部不胖。滿月臉、水牛背、懸垂腹和鎖骨上窩脂肪墊是庫(kù)欣綜合征的特征性臨床表現(xiàn)。少數(shù)患者尤其是兒童可表現(xiàn)為均勻性肥胖。向心性肥胖的原因尚不清楚。一般認(rèn)為，高皮質(zhì)醇血癥可使食欲增加，易使病人肥胖。但皮質(zhì)醇的作用是促進(jìn)脂肪分解，因而在對(duì)皮質(zhì)醇敏感的四肢，脂肪分解占優(yōu)勢(shì)，皮下脂肪減少，加上肌肉萎縮，使四肢明顯細(xì)小。高皮質(zhì)醇血癥時(shí)胰島素的分泌增加，胰島素是促進(jìn)脂肪合成的，結(jié)果在對(duì)胰島素敏感的臉部和軀干，脂肪的合成占優(yōu)勢(shì)。腎上腺素分泌異常也參與了脂肪分布的異常。

2、糖尿病和糖耐量低減

庫(kù)欣綜合征約有半數(shù)患者有糖耐量低減，約20%有顯性糖尿病。高皮質(zhì)醇血癥使糖原異生作用加強(qiáng)，還可對(duì)抗胰島素的作用，使細(xì)胞對(duì)葡萄糖的利用減少。于是血糖上升，糖耐量低減，以致糖尿病。如果患者有潛在的糖尿病傾向，則糖尿病更易表現(xiàn)出來(lái)。很少會(huì)出現(xiàn)酮癥酸中毒。

3、負(fù)氮平衡引起的臨床表現(xiàn)

庫(kù)欣綜合征患者蛋白質(zhì)分解加速，合成減少，因而機(jī)體長(zhǎng)期處于負(fù)氮平衡狀態(tài)。長(zhǎng)期負(fù)氮平衡可引起：肌肉萎縮無(wú)力，以肢帶肌更為明顯；因膠原蛋白減少而出現(xiàn)皮膚菲薄、寬大紫紋、皮膚毛細(xì)血管脆性增加而易有瘀斑；骨基質(zhì)減少，骨鈣丟失而出現(xiàn)嚴(yán)重骨質(zhì)疏松，表現(xiàn)為腰背痛，易有病理性骨折，骨折的好發(fā)部位是肋骨和胸腰椎；傷口不易愈合。不是每例庫(kù)欣綜合征患者都有典型的寬大呈火焰狀的紫紋。單純性肥胖患者常有細(xì)小紫紋，在鑒別時(shí)應(yīng)予注意。

4、高血壓和低血鉀

皮質(zhì)醇本身有潴鈉排鉀作用。庫(kù)欣綜合征時(shí)高水平的血皮質(zhì)醇是高血壓低血鉀的主要原因，加上有時(shí)脫氧皮質(zhì)醇及皮質(zhì)酮等弱鹽皮質(zhì)激素的分泌增加，使機(jī)體總鈉量顯著增加，血容量擴(kuò)大，血壓上升并有輕度下肢水腫。尿鉀排量增加，致低血鉀和高尿鉀，同時(shí)因氫離子的排泄增加致堿中毒。庫(kù)欣綜合征的高血壓一般為輕至中度，低血鉀堿中毒的程度也較輕，但異位ACTH綜合征及腎上腺皮質(zhì)癌患者由于皮質(zhì)醇分泌量的大幅度上升，同時(shí)弱鹽皮質(zhì)激素分泌也增加，因而低血鉀堿中毒的程度常常比較嚴(yán)重。

5、生長(zhǎng)發(fā)育障礙

由于過量皮質(zhì)醇會(huì)抑制生長(zhǎng)激素的分泌及其作用，抑制性腺發(fā)育，因而對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育會(huì)有嚴(yán)重影響。少年兒童時(shí)期發(fā)病的庫(kù)欣綜合征患者，生長(zhǎng)停滯，青春期遲延。如再有脊椎壓縮性骨折，身材變得更矮。

6、性腺功能紊亂

高皮質(zhì)醇血癥不僅直接影響性腺，還可對(duì)下丘腦-腺垂體的促性腺激素分泌有抑制，因而庫(kù)欣綜合征患者性腺功能均明顯低下。女性表現(xiàn)為月經(jīng)紊亂，繼發(fā)閉經(jīng)，極少有正常排卵。男性表現(xiàn)為性功能低下，陽(yáng)痿。

除腎上腺皮質(zhì)腺瘤外，其他原因的庫(kù)欣綜合征均有不同程度的腎上腺弱雄激素，如去氫表雄酮及雄烯二酮的分泌增加。這些激素本身雄性素作用不強(qiáng)，但可在外周組織轉(zhuǎn)化為睪酮。其結(jié)果是庫(kù)欣綜合征患者常有痤瘡，女子多毛，甚至女子男性化的表現(xiàn)，脫發(fā)、頭皮多油很常見。這些弱雄激素還可抑制下丘腦-垂體-性腺軸，是性腺功能低下的另一原因。

7、精神癥狀

多數(shù)病人有精神癥狀，但一般較輕，表現(xiàn)為欣快感、失眠、注意力不集中、情緒不穩(wěn)定。少數(shù)病人會(huì)出現(xiàn)類似躁狂憂郁或精神分裂癥樣的表現(xiàn)。

8、易有感染

庫(kù)欣綜合征患者免疫功能受到抑制，易有各種感染，如皮膚毛囊炎、牙周炎、泌尿系感染、甲癬及體癬等等。原有的已經(jīng)穩(wěn)定的結(jié)核病灶有可能活動(dòng)。

9、高尿鈣和腎結(jié)石

高皮質(zhì)醇血癥時(shí)小腸對(duì)鈣的吸收受影響，但骨鈣被動(dòng)員，大量鈣離子進(jìn)入血液后從尿中排出。因而，血鈣雖在正常低限或低于正常，但尿鈣排量增加，易出現(xiàn)泌尿系結(jié)石。有人報(bào)道庫(kù)欣綜合征患者泌尿系結(jié)石的發(fā)病率為15%～19%。

10、眼部表現(xiàn)

庫(kù)欣綜合征患者常有結(jié)合膜水腫，有的還可能有輕度突眼。