染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常（chromosome abnormalities）也稱染色體發(fā)育不全（chromosome dysgenesis）。那么，染色體異常的檢查項(xiàng)目有哪些？

染色體異常需做的檢查項(xiàng)目：染色體、雌三醇。

1.Down綜合征血清學(xué)檢查可見血清素降低，白細(xì)胞中堿性磷酸酶增高，紅細(xì)胞二磷酸葡萄糖增高，過氧化物歧化酶增高50%，但與患者發(fā)育異常及智力低下無關(guān)。

2。約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個(gè)月時(shí)血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征，檢查結(jié)果陽性孕婦應(yīng)行羊膜囊穿刺，檢測患者羊水細(xì)胞或染色體。

孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細(xì)胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。

染色體檢查可用熒光原位雜交技術(shù)（fluorescent in situ hybridization technique）檢測患者羊水細(xì)胞或染色體，如Down綜合征可發(fā)現(xiàn)21號染色體為三倍體。