新生兒苯丙酮尿癥是一種十分罕見的遺傳代謝性疾病，是由于基因異常導致的體內缺乏一種酶或者該種酶的成分降低導致代謝異常，該病是新生兒的篩查項目，早期癥狀不是很典型。新生兒黃疸是新生兒的常見疾病，主要是由于新生兒的毛細血管非常豐富，當血清膽紅素超過85umol/l時即可出現(xiàn)，分為生理性黃疸和病理性黃疸。那么關于新生兒苯丙酮尿癥的癥狀以及新生兒黃疸消退的時間等相關方面的問題，就有請廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院主任醫(yī)師敖當為我們做出解答。

新生兒苯丙酮尿癥的癥狀是什么？

新生兒苯丙酮尿癥的癥狀具體臨床表現(xiàn)為智力、運動、語言發(fā)育落后，神經精神癥狀主要表現(xiàn)癲癇，通常在一歲，皮膚較干燥、濕疹、皮膚劃痕癥，頭發(fā)呈淡黃色或棕色，眼睛虹膜的色素也是呈棕黃色，由于苯丙氨酸羥化酶的缺陷，多有特殊的霉臭味。新生兒苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝遺傳性疾病，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

新生兒黃疸多久能消退？

新生黃疸是常見的生理現(xiàn)象，一般在出生后兩到三天出現(xiàn)，一個星期左右達到高峰，而在兩周左右可自然消退，早產兒由于肝功能不成熟，一般要在四個星期左右才慢慢消退。母乳的孩子黃疸會退的比較慢，吃配方奶的孩子黃疸相對退的快一點，但母乳是孩子最好的食物來源，只要注意多曬太陽、用點益生菌，也可以幫助黃疸的消退。

對于新生兒黃疸的消退時間要引起家屬的注意，生理性黃疸在2周左右消退，除了早產兒等特殊情況，病理性黃疸一般在癌出生后24小時內出現(xiàn)，且持續(xù)時間大于4周，患兒除黃染外還會有其他反應，一旦發(fā)覺不對應及時就醫(yī)，防止病情加重。經過篩查，新生兒苯丙酮尿癥較易發(fā)現(xiàn)，在日常生活中要注意患兒的飲食控制，制作個體化食譜，盡量保證患兒的健康成長。