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乳腺癌有遺傳傾向 BRCA1/2突變不等同患乳腺癌

2013-06-05 02:10:32    作者:嚴(yán)毓芳  家庭醫(yī)生在線

  乳腺癌逐年高發(fā),不少女性在體檢的時(shí)候發(fā)現(xiàn)不幸“中招”。乳腺癌一般都“青睞”哪些女性呢?

  劉強(qiáng)教授表示,乳腺癌有一定的家族遺傳傾向。國(guó)外數(shù)據(jù)顯示,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如果有一級(jí)親屬(母女或姐妹)有單側(cè)乳腺癌病史,則患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)升高2-3倍。如有直系親屬患有雙側(cè)乳腺癌,則患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增高大約9倍。具體風(fēng)險(xiǎn)還可以通過(guò)相關(guān)基因檢測(cè)而更精確地預(yù)測(cè)。另外,像安吉麗娜?朱莉一樣有BRCA1/2突變的女性的乳腺癌發(fā)病率會(huì)比較高,即使她們的一級(jí)親屬?zèng)]有患乳腺癌。

  朱莉在接受乳腺切除之前,發(fā)生乳腺癌的幾率高達(dá)87%。但是并非所有發(fā)生BRCA1/2基因突變的女性乳腺癌發(fā)病率都跟朱莉一樣。BRCA1/2基因突變和乳腺癌并不是劃等號(hào)的。BRCA1/2基因在普通人群中發(fā)生突變的比率很低,2007年發(fā)表在著名的美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志上的一個(gè)研究表明,美國(guó)的普通女性乳腺癌患者中,BRCA1的突變率在美國(guó)西班牙裔人中最高,達(dá)3.5%,而在美國(guó)亞裔中最低,僅為0.5%。需要注意的是BRCA1/2都是比較大的基因,人們發(fā)生BRCA1/2基因突變的位點(diǎn)并不相同,其意義也有很大差異。有些位點(diǎn)的突變與乳腺癌、卵巢癌的發(fā)病密切相關(guān),有些位點(diǎn)的突變則是與之明顯不相關(guān)的,還有很多的突變目前并不清楚其意義。我們目前對(duì)乳腺癌中發(fā)生的基因突變了解仍有限,沒(méi)有足夠的數(shù)據(jù)去了解每個(gè)位點(diǎn)的突變的意義,所以就算檢測(cè)出來(lái)了某些突變,也不一定能確定乳腺癌的發(fā)病幾率。因此,在國(guó)外,人們接受BRCA1/2基因檢測(cè)前后,都需要與基因?qū)W家或者對(duì)這一領(lǐng)域有深入研究的醫(yī)生交流。盲目地進(jìn)行檢測(cè),只會(huì)增加患者的精神負(fù)擔(dān),帶來(lái)一些不必要的精神壓力。

  專家簡(jiǎn)介:


  劉強(qiáng),新加坡國(guó)立大學(xué)外科博士,哈佛大學(xué)腫瘤中心講師,現(xiàn)任職中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院乳腺腫瘤醫(yī)學(xué)部教授,研究員,博士生導(dǎo)師及副主任。1996年中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院七年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)畢業(yè)獲外科學(xué)碩士學(xué)位,2000至2004年獲新加坡全額獎(jiǎng)學(xué)金資助于新加坡國(guó)立大學(xué)醫(yī)學(xué)院外科攻讀并獲得博士學(xué)位。其后在新加坡國(guó)立大學(xué)腫瘤研究所及美國(guó)哈佛大學(xué) Dana Farber 癌癥中心任博士后研究員,2008年晉升為哈佛大學(xué)正式教職,Dana Farber癌癥中心及Brigham and Women醫(yī)院腫瘤科講師(Instructor in Medicine)。2011年以中山大學(xué) “ 百人計(jì)劃 ” 人才引進(jìn)回國(guó)。

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本文指導(dǎo)醫(yī)生:
劉強(qiáng)
擅長(zhǎng)疾?。?/dt>
長(zhǎng)期從事乳腺腫瘤外科臨床及科研工作,對(duì)乳腺癌的早期診斷及個(gè)體化治療有深入的研究,擅長(zhǎng)乳腺癌的手術(shù)和個(gè)... [詳細(xì)]

(責(zé)任編輯:王春蘭 )

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