本病多發(fā)生在30～40歲婦女。主訴為繼發(fā)性漸進性嚴重痛經(jīng)，應(yīng)高度懷疑為子宮內(nèi)膜異位癥?；颊叱０橛胁辉小⒃陆?jīng)過多及性感不快。婦科檢查時子宮略脹大，子宮骶韌帶或子宮頸后壁有結(jié)節(jié)觸及時，可診斷為子宮內(nèi)膜異位癥。卵巢內(nèi)膜樣囊腫存在時，雙合診可觸及一側(cè)或雙側(cè)囊性或囊實性腫塊，一般在10cm直徑以內(nèi)，與周圍有粘連感。 直腸、膀胱周期性出血，月經(jīng)期排便疼痛，首先應(yīng)考慮直腸、膀胱的子宮內(nèi)膜異位癥，必要時可做膀胱鏡或直腸鏡檢查，有潰瘍時還應(yīng)取組織做病理檢查。

腹壁疤痕有周期性硬結(jié)、疼痛，病史中有經(jīng)腹子宮腹壁懸吊術(shù)、剖腹產(chǎn)或剖宮手術(shù)者，則診斷亦可確立。可疑病例經(jīng)藥物治療有效者亦可診斷。凡形成局部腫塊接近體表者盡可能取組織（切取或用肝穿刺針?。┧妥鞑±頇z查，可以確診。

B超內(nèi)膜樣囊腫聲象圖呈顆粒狀細小回聲。如囊液粘稠，內(nèi)部漂浮有內(nèi)膜碎片時，易與畸胎瘤內(nèi)脂肪中含有毛發(fā)的回聲特點相似，即為液內(nèi)見小細光帶，呈平行虛線狀分布。有時內(nèi)部見分隔，將其分成數(shù)個大小不等的囊腔，各個囊腔之間回聲不一致，常與子宮粘連，而兩者邊界不清?；チ鰟t一般囊腫邊界清晰。卵巢內(nèi)膜樣囊腫，也易與附件炎塊及輸卵管妊娠聲象圖混淆，故應(yīng)結(jié)合臨床各自特點加以鑒別。此外，應(yīng)用陰道探頭，使腫塊處于高頻率聲的近場，對位于盆腔腫塊性質(zhì)的鑒別，有其優(yōu)越性，可確定腫塊性質(zhì)及來源，還可在超聲指導下穿刺抽取囊液或活檢，以明確診斷。

X線檢查：可做單獨盆腔充氣造影、盆腔充氣造影及子宮輸卵管碘油造影和單獨子宮輸卵管造影。多數(shù)內(nèi)異癥患者有內(nèi)生殖器官的粘連及與腸曲粘連。異位內(nèi)膜最易種植于子宮直腸陷凹，故粘連的內(nèi)生殖器易發(fā)生于子宮直腸陷凹，使之變淺，尤其在盆腔充氣造影側(cè)位片顯示更明顯。輸卵管卵巢可形成粘連團塊，在充拍片或在充氣造影顯示更清楚。碘油子宮輸卵管造影可保持通暢或通而欠暢。往往24小時復查片中可見碘油因粘連而涂抹不佳，呈小團塊狀或粗細不等的點狀似雪花樣表現(xiàn)。結(jié)合排除其他不孕原因及具有痛經(jīng)等病史，可有助于診斷子宮內(nèi)膜異位癥。

腹腔鏡：為診斷內(nèi)異癥的有效方法。鏡檢所見最新鮮的種植灶呈黃色小水泡；生物活性最強的為大焰狀出血灶；多數(shù)散在病灶融合成咖啡色斑塊，并向深部植入；骶韌帶增粗、硬化、縮短；盆底腹膜疤痕形成，使子宮直腸窩變淺；卵巢種植灶多起于卵巢游離緣及其背側(cè)，最初為1～3mm肉芽狀灶，漸漸向卵巢皮質(zhì)發(fā)展，形成巧克力囊，表面呈灰蘭色，多為雙側(cè)，相互連粘，倒向子宮直腸窩，與子宮、直腸及周圍組織廣泛粘連。Ⅰ～Ⅱ期輸卵管無異常，Ⅲ～Ⅳ期卵管跨于巧囊之上，被動延長，呈水腫，蠕動受限，傘部多正常，通暢或通而不暢。做腹腔鏡時應(yīng)做子宮輸卵管通液術(shù)。

抗子宮內(nèi)膜抗體（EMAb）：1982年Mathur用血凝、間接免疫熒光法發(fā)現(xiàn)在內(nèi)異癥患者血液、宮頸粘液、陰道分泌物中和子宮內(nèi)膜處有EMAb。許多學者報告不同例數(shù)，用不同方法，側(cè)出內(nèi)異癥患者血液中含有EMAb，其敏感性在56～75%，其特異性在90～100%?；颊呓?jīng)丹那唑及促性腺激素釋放激素激動劑（GNRHa）治療后，血清中EMAb濃度明顯降低。故血清EMAb的檢測，不失為一種內(nèi)異癥患者診斷及療效觀察的有效輔助手段。