通過病史和臨床表現(xiàn)特點及體檢特點，如肝脾腫大的程度、硬度、表面的光滑程度等等。除注意肝脾腫大的特點外，查體仍要按系統(tǒng)詳細進行檢查。特別注意有無心肺異常，有否腹脹和腹內(nèi)其他包塊，有否腹水征。皮膚黏膜檢查注意有無出血點和黃疸。最后結合相應的實驗室檢查和輔助診斷，做出病因診斷。實驗室檢查對確定肝脾腫大原因和判定肝臟功能極為重要，有時臨床癥狀并不明顯但化驗檢查已顯肝功能異常。

實驗室檢查對評估肝臟損害程度及其預后也是必不可少的。

血液檢查

1、血象：白細胞計數(shù)和細胞形態(tài)觀察對感染性疾病、白血病有診斷價值。血紅蛋白、紅細胞減少，網(wǎng)織紅細胞增加，提示溶血性貧血。

2、肝功能檢查：肝功能、乙型肝炎表面抗原（HBsAg）、乙型肝炎核心抗原和E抗原的檢查。肝功能試驗中的腦磷脂絮狀試驗、硫酸鋅濁度試驗等。谷丙轉氨酶和谷草轉氨酶在心臟和肌肉組織中含量也較多，窒息缺氧后此類酶可大量釋放至血流。乳酸脫氫酶在肝炎時增高，阻塞性黃疸時不增高，提示膽汁郁積的酶有堿性磷酸酶、亮氨酸氨基轉肽酶和γ-谷酰轉肽酶等，血清5′-核苷酸酶在膽道閉鎖時也明顯增高。

3、病原學檢查：血液細菌培養(yǎng)、病毒分離及特異性抗體的檢測，可幫助確定引起感染的細菌和病毒的種類。

4、其他試驗：如疑有糖代謝異常者應測定血糖及糖耐量試驗。為確診血型不合溶血病須做抗人球蛋白直接試驗、游離抗體測定和抗體釋放試驗。血清蛋白電泳、甲種胎兒蛋白、免疫球蛋白等檢查可根據(jù)需要酌情選做。

肝活組織檢查

對診斷不明的肝脾腫大或疑為腫瘤者可考慮肝脾穿刺后取活體組織檢查。如確診肝原發(fā)性腫瘤或繼發(fā)性腫瘤。

1、B型超聲檢查：超聲波檢查可幫助確定肝脾的大小，應用超聲掃描可觀察肝臟位置、形態(tài)、大小，檢查橫膈運動，顯示肝臟與相鄰器官的關系。超聲波檢查還可提供病因學資料。B型超聲對肝囊腫、肝膿腫和肝腫瘤等肝內(nèi)腫物的鑒別極有用，肝硬化、脂肪肝和淤血肝也能在超聲圖像下區(qū)別。膽囊超聲波檢查可發(fā)現(xiàn)膽總管囊腫的存在。超聲檢查可以觀察脾臟的位置、形態(tài)和大小，腹肌緊張等因素對其影響較小。利用超聲檢查判斷脾大較觸診更敏感和正確，并可顯示內(nèi)部結構，可區(qū)別于血性脾腫大、淋巴肉芽腫、脾的原發(fā)性腫瘤和脾被膜下血腫等。

2、放射性核素檢查：放射性核素檢查也可用于肝脾腫大的診斷，膠體99mTc用于了解肝臟的位置、形態(tài)、大小和探測肝內(nèi)有無占位病變。脾臟可與肝同時顯影，脾功能正常時，脾影較肝右葉淡，脾功能亢進時，脾影可濃于肝影，對脾內(nèi)占位病變和浸潤病變的診斷，也很有用。