1、實驗室檢查

（1）血膽紅素增高：以直接膽紅素為主，尿膽紅素陽性，由于膽紅素從膽汁中排出減少，糞膽原及尿膽原均減少。

（2）血清堿性磷酸酶增高：堿性磷酸酶的來源是膽小管上皮，PBC可在臨床癥狀出現(xiàn)之前即有堿性磷酸酶的明顯增高。

（3）血脂增高：特別是磷脂和膽固醇增高最明顯，甘油三酯可正常或中度增高。

（4）肝功能檢查：血清膽酸濃度增加，凝血酶原時間延長，早期注入維生素K后可恢復正常，晚期肝功能衰竭時則不能矯正，血清白蛋白在疾病早，中期正常，晚期則減少；球蛋白增加，主要為α2，β及γ球蛋白增高。

（5）免疫學檢查：抗線粒體抗體的陽性率可達90%～100%，可作為診斷的重要參考，此抗體在慢性活動性肝炎的陽性率為10%～25%，少數(shù)隱匿性肝硬化，系統(tǒng)性紅斑狼瘡及類風濕性關節(jié)炎也可陽性，1/3患者有抗膽管細胞抗體，少數(shù)有抗平滑肌抗體和抗核抗體，1/2類風濕因子陽性，血清IgM可增高。

抗線粒體抗體，堿性磷酸酶，IgM三者并存對PBC有確診意義。

2、膽道造影

可用靜脈法，經(jīng)皮經(jīng)肝膽管造影或內鏡逆行膽管造影法，以除外肝外膽道梗阻。

3、肝穿刺活檢

活體病理檢查，有確診價值，但如膽汁淤積嚴重，或有出血傾向應慎重考慮，必要時行剖腹探查并活檢。