多囊肝的囊腫多數呈多發(fā)性，少數為單發(fā)性，也有因多房性融合成單發(fā)性。多囊肝絕大多數累及全肝，囊內含清亮的無膽汁的液體，肝臟增大變形，肝表面可見大小不一的灰白色囊腫，可小如針尖，大如兒頭，肝切面呈蜂窩狀。囊腫亦可密集于肝的一葉，以右葉受累較多。

囊腫大小可自針尖大小至8~10cm，但極少超過10cm。囊液可多至2000ml。囊壁薄內可有清液、漿液、膠狀液，有出血或感染時可為血性或膿性，其中不含膽汁，比重常為1.010。囊腫一般隨年齡增加而緩慢增大，但肝體積可數年保持不變。當囊腫間隔破裂時，它可融合成較大的囊腫。

組織學示肝小葉結構無改變，肝細胞正常，囊腫有纖維被膜包圍，其囊壁是由膠原結締組織組成，內襯柱狀上皮或扁平膽管上皮，外層為膠原樣組織。如囊內積液多，上皮可轉扁平甚或缺如。除肝腎外，其他器官如胰、脾、肺、卵巢、精囊也可有囊腫，該病還可伴其他先天畸形包括脊柱裂及多指畸形。囊腫間一般為正常肝組織，久病者亦可出現纖維化和膽管增生，晚期可引起肝功能損害、肝硬化和門脈高壓。