1、睪丸發(fā)育不良又稱Klinefetter綜合征（Klinefetter syndrome），是一種發(fā)病率較高的性染色體疾病，在染色體鑒定之前，1942年Klinefelter首先報(bào)道了此癥，1956年Bradbury等表明患者體細(xì)胞內(nèi)呈女性X染色質(zhì)，1959年Jacobs和Strong首先發(fā)現(xiàn)該病患者的染色體核型為47，XXY。由于性染色體異常導(dǎo)致睪丸發(fā)育不全、不育、智能低下等。

2、本病征系性染色體異常，多數(shù)患者多了一個(gè)X染色體，故最常見(jiàn)的外周血白細(xì)胞染色體核型是47，XXY，或?yàn)榍逗象w47，XXY/46，XX或47，XXY/48，XXXY，甚至有更多的X染色體，如49，XXXXY?？谇火つ小體檢查陽(yáng)性者在XXY核型中占93%。

3、XXY三體：男性有兩條X染色體。他們的睪酮水平可能較低，胸部發(fā)育接近女性。較罕見(jiàn)的情況如XXXY或XXXXY都有。